Descripción de la prueba:
El panel de Síndrome Cardiofaciocutáneo, analiza seis genes asociados con el síndrome cardiofaciocutáneo ( CFC ). El síndrome CFC es una de las RASopatías, que son una clase de trastornos pediátricos asociados con genes que son miembros de la vía de la proteína quinasa activada por mitógenos (Ras/ MAPK ). Esta vía participa en una cascada de transducción de señales que es necesaria para la formación adecuada de varios tipos de tejido durante el desarrollo embrionario y posnatal.
El síndrome CFC se caracteriza por retraso del crecimiento, dificultades para alimentarse, defectos cardíacos congénitos, rasgos faciales distintivos, cabello escaso y rizado, erupciones cutáneas, complicaciones neurológicas (p. ej., hipotonía, retraso motor) y retraso en el desarrollo; sin embargo, las RASopatías tienen varias características fenotípicas superpuestas debido a su desregulación subyacente común de la vía Ras/ MAPK .
El síndrome CFC es un trastorno multisistémico cuya expresión es muy variable. El manejo adecuado por parte de especialistas de diversas disciplinas es fundamental porque el síndrome CFC debe identificarse correctamente y tratarse de manera integral. Distinguir el síndrome CFC de otros síndromes fenotípicamente similares, como el síndrome de Noonan o el síndrome de Costello, es importante para un tratamiento médico adecuado.
Amplios transtornos probados:
Síndrome cardiofaciocutáneo ( CFC )
Genes analizados en este panel:
BRAF, KRAS, MAP2K1, MAP2K2, SHOC2, SOS1