Descripción de la prueba:
El Panel de Síndromes Autoinflamatorios y Autoinmunes, analiza genes asociados con afecciones autoinflamatorias y autoinmunes. Los trastornos autoinflamatorios se caracterizan por una inflamación episódica debida a una activación inadecuada de la respuesta inmune innata, mientras que los trastornos autoinmunes son causados ​​por defectos en la inmunidad adaptativa que conducen a la pérdida de la autotolerancia. Las enfermedades autoinmunes y autoinflamatorias comparten manifestaciones clínicas, incluida la inflamación autodirigida en ausencia de un desencadenante conocido.
Amplios transtornos probados:
Síndromes autoinflamatorios monogénicos
Autoinmunidad monogénica
Síndromes de fiebre periódica
Síndromes autoinflamatorios familiares por frío
Fiebre mediterránea familiar
Enfermedad inflamatoria intestinal monogénica
Genes analizados en este panel:
ACP5, ADA, ADA2, ADAM17, ADAR, AICDA, AIRE, ANKZF1, AP3B1, ARPC1B, ASAH1, BACH2, BLOC1S6, BTK, C17orf62, CARD14, CARD8, CASP10, CASP8, CCBE1, CD27, CD3G, CD40, CD40LG, COPA, CR2, CTLA4, CYBA, CYBB, DCLRE1C, DDX58, DEF6, DKC1, DNASE1L3, DNASE2, DOCK8, DSG1, DUOX2, ELANE, FADD, FAS, FASLG, FCHO1, FOXP3, G6PC3, ICOS, IFIH1, IL10, IL10RA, IL10RB, IL1RN, IL21, IL21R, IL2RA, IL2RB, IL2RG, IL36RN, IRF2BP2, ITCH, ITGAM, ITGB2, ITK, JAK1, LIG4, LPIN2, LRBA, LYN, LYST, MAGT1, MEFV, MVK, NCF2, NCF4, NFAT5, NFKB1, NFKB2, NFKBIA, NLRC4, NLRP1, NLRP12, NLRP3, NOD2, OAS1, ORAI1, OTULIN, PEPD, PIK3CD, PIK3R1, PLCG2, PNP, POLA1, POMP, PRF1, PRKCD, PSMA3, PSMB4, PSMB8, PSMG2, PSTPIP1, RAB27A, RAC2, RAG1, RAG2, RASGRP1, RBCK1, RFX5, RFXANK, RFXAP, RIPK1, RMRP, RNASEH2A, RNASEH2B, RNASEH2C, RNF31, RTEL1, SAMHD1, SCO2, SH2D1A, SH3BP2, SI, SIAE, SKIV2L, SLC29A3, SLC37A4, SLC7A7, STAT1, STAT3, STAT4, STAT5B, STIM1, STX11, STXBP2, TBX1, TGFB1, TGFBR1, TGFBR2, TMEM173, TNFAIP3, TNFRSF11A, TNFRSF13B, TNFRSF13C, TNFRSF1A, TNFRSF6B, TNFSF12, TOP2B, TPP2, TREX1, TRNT1, TTC37, TTC7A, UNC13D, UNG, WAS, XIAP, ZAP70, ZNF341