Descripción de la prueba:
El Panel de Síndromes de Insuficiencia de la Médula Ósea, analiza genes asociados con la insuficiencia de la médula ósea ( BMF ), una condición en la que el cuerpo no puede producir suficientes células sanguíneas sanas. La heterogeneidad genética asociada con los síndromes BMF puede dificultar el uso del fenotipo como único criterio para seleccionar una causa definitiva. Estos genes se seleccionaron en función de la evidencia disponible hasta la fecha para proporcionar análisis de BMF . Dada la superposición clínica de los síndromes BMF , las pruebas de panel amplio permiten una evaluación eficiente de varios genes potenciales basándose en una única indicación clínica. Las pruebas genéticas de estos genes pueden ayudar a confirmar un diagnóstico clínico, predecir el pronóstico y la progresión de la enfermedad, facilitar la detección temprana de los síntomas, informar la planificación familiar y el asesoramiento genético, o promover la inscripción en ensayos clínicos. Esta prueba está diseñada específicamente para mutaciones hereditarias de la línea germinal y no es apropiada para la detección de mutaciones somáticas.
Si el paciente se ha sometido a un trasplante alogénico de médula ósea o de células madre antes de las pruebas genéticas o actualmente tiene una afección hematológica con células tumorales en circulación activa, se recomienda analizar un tipo de muestra que no se derive de la sangre (como fibroblastos cultivados de una biopsia de piel
Amplios transtornos probados:
Disqueratosis congénita
Síndrome de Coats Plus
Fibrosis pulmonar
Anemia aplásica, síndrome mielodisplásico, leucemia mielógena aguda, insuficiencia de la médula ósea
Predisposición al tumor POT1
Anemia de Diamond-Blackfan
Anemia de Fanconi (AF)
Neutropenia aislada o sindrómica
Deficiencia de ADA2
Genes analizados en este panel:
ABCB7, ACD, ADA2, AK2, ALAS2, AP3B1, BRCA2, BRIP1, CD40, CD40LG, CEBPE, CLPB, CSF3R, CTC1, CXCR4, DDX41, DKC1, DNAJC21, EFL1, ELANE, ERCC4, ERCC6L2, FANCA, FANCB, FANCC, FANCD2, FANCE, FANCF, FANCG, FANCI, FANCL, G6PC, G6PC3, GATA1, GATA2, GFI1, HAX1, HTRA2, JAGN1, LYST, MECOM, MPL, MYSM1, NHP2, NOP10, PALB2, PARN, POT1, RAB27A, RBM8A, RECQL4, RMRP, RPL11, RPL15, RPL26, RPL35A, RPL5, RPS10, RPS19, RPS24, RPS26, RPS29, RPS7, RTEL1, RUNX1, SAMD9, SAMD9L, SLC37A4, SLX4, SMARCD2, SRP54, SRP72, STK4, STN1, TAZ, TCN2, TERC, TERT, TIMM50, TINF2, TP53, UBE2T, USB1, VPS13B, VPS45, WAS, WRAP53