Descripción de la prueba:
Pruebas genéticas para genes asociados con crecimiento excesivo segmentario y/o generalizado, incluida la macrocefalia. La heterogeneidad genética asociada con estas condiciones puede dificultar el uso del fenotipo como único criterio para seleccionar una causa definitiva. Las pruebas de panel amplio permiten una evaluación eficiente de varios genes potenciales basándose en una única indicación clínica. Algunos genes en esta prueba también pueden estar asociados con trastornos adicionales no relacionados, que no están incluidos en la lista de trastornos analizados. Este panel no está destinado a detectar trastornos causados ​​por el mosaicismo poscigótico cuando se realiza en ADN a partir de sangre, hisopos bucales o saliva.
Amplios trastornos probados:
Síndromes que implican crecimiento excesivo y discapacidad intelectual (incluidos Cabezas, Canavan, Kosaki, Lujan-Fryns, Luscan-Lumish, Malan, Marshall-Smith, Ohdo, Opitz-Kaveggia, Primrose, Shashi-Pena, Smith-Kingsmore, Sotos, Sifrim-Hitz- Weiss, Tatton-Brown-Rahman, Wasiman, Weaver y Weaver-like, entre otros)
Síndrome de sotos
Síndrome de Marshall-Smith
Síndromes de discapacidad intelectual relacionados con MED12 (incluido el síndrome de Lujan-Fryns, el síndrome de Opitz-Kaveggia y el síndrome de Ohdo)
Síndrome de Waisman
Polihidramnios, megalencefalia y síndrome de epilepsia sintomática ( PMSE )
Epilepsia con problemas de aprendizaje variables y trastornos de conducta.
Síndrome de cefalopolisindactilia de Greig
Síndrome de Beckwith-Wiedemann
Síndrome de perlman
Síndrome de Simpson-Golabi-Behmel
Síndrome de macrocefalia, alopecia, cutis laxa y escoliosis ( MACS )
Síndrome de nevo de células basales, también conocido como síndrome de Gorlin
Condrodisplasia epifisaria tipo Miura
Síndrome bucofacial-digital ( OFD )
Síndrome de cantú
Hidrocefalia congénita
Síndrome L1
Síndrome de megalencefalia-polimicrogiria-polidactilia-hidrocefalia
Síndrome de proteus
Hipoglucemia hipoinsulinémica con hemihipertrofia
Síndrome de tumor hamartoma PTEN , incluidos los subtipos clínicos del síndrome de Cowden, el síndrome de Bannayan-Riley-Ruvalcaba y el trastorno del espectro autista relacionado con PTEN
Síndrome de predisposición tumoral familiar de blastoma pleuropulmonar relacionado con DICER1
Malformación capilar-malformaciones arteriovenosas relacionadas con RASA1 , incluido el síndrome de Parkes Weber
Genes analizados en este panel:
ABCC9, AKT2, AKT3, ASPA, ASXL2, BRWD3, CCND2, CDKN1C, CHD4, CHD8, CUL4B, DICER1, DIS3L2, DNMT3A, EED, EZH2, GFAP, GLI3, GNAS, GPC3, HEPACAM, HERC1, KPTN, L1CAM, MED12, MLC1, MPDZ, MTOR, NFIA, NFIX, NONO, NPR2, NSD1, OFD1, PDGFRB, PHF21A, PIK3R2, PPP2R5B, PPP2R5C, PPP2R5D, PTCH1, PTEN, RAB39B, RASA1, RIN2, RNF125, SETD2, STRADA, SYN1, TBC1D7, TCF20, UPF3B, ZBTB20
ABCC9, AKT2, AKT3, ASPA, ASXL2, BRWD3, CCND2, CDKN1C, CHD4, CHD8, CUL4B, DICER1, DIS3L2, DNMT3A, EED, EZH2, GFAP, GLI3, GNAS, GPC3, HEPACAM, HERC1, KPTN, L1CAM, MED12, MLC1, MPDZ, MTOR, NFIA, NFIX, NONO, NPR2, NSD1, OFD1, PDGFRB, PHF21A, PIK3R2, PPP2R5B, PPP2R5C, PPP2R5D, PTCH1, PTEN, RAB39B, RASA1, RIN2, RNF125, SETD2, STRADA, SYN1, TBC1D7, TCF20, UPF3B, ZBTB20