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Descripción de la prueba:

El Panel de Sarcomas Hereditarios, analiza genes que están asociados con la predisposición al desarrollo de sarcomas, un tipo de tumor de tejido conectivo o óseo que puede ocurrir en cualquier parte del cuerpo. La heterogeneidad genética asociada con estas condiciones puede dificultar el uso del fenotipo como único criterio para seleccionar una causa definitiva. Dada la superposición clínica de estas afecciones, las pruebas de panel amplio permiten una evaluación eficiente de varios genes potenciales basándose en una única indicación clínica. Algunos genes en esta prueba también pueden estar asociados con trastornos adicionales no relacionados, que no están incluidos en la lista de trastornos analizados. Las pruebas genéticas de estos genes pueden ayudar a confirmar un diagnóstico clínico, ayudar a predecir el pronóstico y la progresión de la enfermedad, facilitar la detección temprana de síntomas, informar la planificación familiar y el asesoramiento genético, o promover la inscripción en ensayos clínicos.
Esta prueba está diseñada específicamente para mutaciones hereditarias de la línea germinal y no es apropiada para la detección de mutaciones somáticas en tejido tumoral.

Amplios transtornos probados:

  • Condiciones de poliposis asociadas a APC
  • Síndrome de nevo de células basales, también conocido como síndrome de Gorlin
  • Síndrome de Beckwith-Wiedemann
  • Síndrome de floración
  • Complejo de carney
  • Deficiencia de reparación de desajustes constitucionales ( CMMR -D)
  • Síndrome de costello
  • Síndrome de predisposición a tumores familiares de blastoma pleuropulmonar relacionado con DICER1
  • GIST familiar , mastocitosis familiar
  • Síndrome de predisposición tumoral FH
  • Síndrome GIST -plus
  • Osteocondromas múltiples hereditarios
  • Síndrome de paraganglioma-feocromocitoma hereditario
  • Retinoblastoma hereditario
  • Síndrome de Li-Fraumeni
  • Síndrome de lynch
  • Condiciones relacionadas con la NF1
  • Síndrome de rotura de Nijmegen ( SNB )
  • Síndrome de predisposición al tumor POT1
  • Síndrome de Rothmund-Thomson ( RTS ), síndrome de RAPADILINO y síndrome de Baller-Gerold ( BGS )
  • Síndrome de werner

Genes analizados en este panel:

APC, BLM, CDKN1C, DICER1, EPCAM, EXT1, EXT2, FH, HRAS, KIT, MLH1, MSH2, MSH6, NBN, NF1, PDGFRA, PMS2, POT1, PRKAR1A, PTCH1, RB1, RECQL4, SDHA, SDHB, SDHC, SDHD, SUFU, TP53, WRN

Panel de Sarcomas Hereditarios

$20,000.00Precio
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