Descripción de la prueba:
El Panel de Schwannomatosis Hereditaria, analiza los genes LZTR1 , NF2 y SMARCB1 , asociados a la schwannomatosis. Las personas con una variante clínicamente significativa en uno de estos genes tienen un mayor riesgo de desarrollar múltiples schwannomas, principalmente a lo largo de los nervios periféricos, que a menudo causan un dolor crónico e intenso que puede ser debilitante. Las pruebas genéticas de estos genes pueden confirmar un diagnóstico y ayudar a guiar las decisiones de tratamiento y manejo. La identificación de una variante que causa la enfermedad también guiaría las pruebas y el diagnóstico de los familiares en riesgo.
Esta prueba está diseñada específicamente para mutaciones hereditarias de la línea germinal y no es apropiada para la detección de mutaciones somáticas en tejido tumoral.
Amplios transtornos analizados:
Schwannomatosis
Genes analizados en este panel:
LZTR1, NF2, SMARCB1