Descripción de la prueba:
El Panel de Susceptibilidad a la Hipertermia Maligna analiza genes asociados con la hipertermia maligna, una condición farmacogenética del músculo esquelético. Estos genes se seleccionaron en función de la evidencia disponible para proporcionar análisis de hipertermia maligna. Algunos genes en esta prueba también pueden estar asociados con trastornos adicionales no relacionados, que no están incluidos en la lista de trastornos analizados. Las pruebas genéticas de estos genes pueden ayudar a confirmar un diagnóstico clínico, ayudar a predecir el pronóstico y la progresión de la enfermedad, facilitar la detección temprana de síntomas, informar la planificación familiar y el asesoramiento genético, o promover la inscripción en ensayos clínicos.
Amplios trastornos probados:
Susceptibilidad a la hipertermia maligna ( MHS )
Miopatía congénita relacionada con STAC3
Genes analizados en este panel:
CACNA1S, RYR1, STAC3