Descripción de la prueba:
El panel de taquicardia ventricular polimórfica catecolaminérgica es para personas con un diagnóstico clínico de taquicardia ventricular polimórfica catecolaminérgica ( CPVT ). Este panel analiza genes que están definitivamente asociados con la TVPC u otros trastornos arritmias hereditarios que pueden presentarse con características clínicas similares a la TVPC .
Las personas con síntomas clínicos de TVPC pueden beneficiarse de las pruebas genéticas de diagnóstico para establecer o confirmar el diagnóstico, aclarar los riesgos o informar a la gerencia. Los miembros asintomáticos de una familia con una variante patogénica conocida también pueden beneficiarse al evitar actividades que puedan desencadenar síntomas.
Amplio transtornos probados:
Taquicardia ventricular polimórfica catecolaminérgica
Genes analizados en este panel:
CALM1, CALM2, CALM3, CASQ2, KCNJ2, RYR2, TRDN