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Descripción de la prueba:

Esta prueba analiza genes asociados con la telangiectasia hemorrágica hereditaria ( HHT ) y el síndrome de malformación capilar-malformación arteriovenosa (CM- AVM ). Dada la superposición clínica entre malformaciones vasculares, las pruebas integrales permiten una evaluación más eficiente de múltiples trastornos basada en una única indicación.

Las personas con síntomas clínicos de HHT o síndrome CM- AVM pueden beneficiarse de las pruebas genéticas de diagnóstico para establecer o confirmar un diagnóstico, aclarar riesgos o informar a la gerencia. El diagnóstico y el tratamiento tempranos pueden ayudar a evitar complicaciones secundarias y resultados adversos. Los miembros asintomáticos de una familia con una variante patogénica conocida de HHT también pueden beneficiarse al evitar medicamentos específicos (p. ej., anticoagulantes y antiinflamatorios) que pueden desencadenar síntomas.

Amplio trantornos probados:

  • Telangiectasia hemorrágica hereditaria ( HHT )
  • Síndrome de malformación capilar-malformación arteriovenosa (CM- MAV )
  • Síndrome de Parkes-Weber

Genes analizados en este panel:

ACVRL1, ENG, EPHB4, GDF2, RASA1, SMAD4

Panel de Telangiectasias Hemorrágicas Hereditarias y Malformaciones Vasculares

$20,000.00Precio
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