Descripción de la prueba:
El panel de Trastornos Biológicos de los Telómeros, analiza genes asociados con el mantenimiento anormal de los telómeros. Las características clínicas asociadas con el mantenimiento anormal de los telómeros varían según el gen; sin embargo, las características pueden incluir uñas displásicas, pigmentación reticular tipo encaje de la parte superior del tórax y/o el cuello, leucoplasia oral, insuficiencia de la médula ósea, neoplasia maligna hematológica, carcinoma de células escamosas de la cabeza/cuello o región anogenital, fibrosis pulmonar, melanoma, sarcoma (particularmente angiosarcoma) y/o tumores cerebrales como el glioma. Estos genes se seleccionaron en función de la evidencia disponible hasta la fecha para proporcionar análisis de trastornos de la biología de los telómeros. Las pruebas genéticas de estos genes pueden ayudar a confirmar un diagnóstico clínico, ayudar a predecir el pronóstico y la progresión de la enfermedad, facilitar la detección temprana de síntomas, informar la planificación familiar y el asesoramiento genético, o promover la inscripción en ensayos clínicos. Esta prueba está diseñada específicamente para mutaciones hereditarias de la línea germinal y no es apropiada para la detección de mutaciones somáticas.
Si el paciente se ha sometido a un trasplante alogénico de médula ósea o de células madre antes de las pruebas genéticas o actualmente tiene una afección hematológica con células tumorales en circulación activa, se recomienda analizar un tipo de muestra que no se derive de la sangre (como fibroblastos cultivados de una biopsia de piel)
Amplios transtornos probados:
Disqueratosis congénita
Síndrome de Coats Plus
Fibrosis pulmonar
Anemia aplásica, síndrome mielodisplásico, leucemia mielógena aguda, insuficiencia de la médula ósea
Predisposición al tumor POT1
Genes analizados en este panel:
ACD, CTC1, DKC1, NHP2, NOP10, PARN, POT1, RTEL1, STN1, TERC, TERT, TINF2, WRAP53