Descripción de la prueba:
El panel de Trastornos Congénitos de la Glicosilación de Invitae analiza genes asociados con trastornos congénitos de la glicosilación. Esta prueba es útil para el diagnóstico de pacientes en los que se sospecha un trastorno congénito de la glicosilación debido a síntomas clínicos o hallazgos bioquímicos, como un enfoque isoeléctrico de transferrina anormal.
Este panel cubre:
Trastornos de la glicosilación ligada a N, incluidos el tipo I y el tipo II.
Defectos del complejo oligomérico de Golgi  conservados.
Trastorno de la desglicosilación, defectos de síntesis del anclaje GPI y defectos de síntesis de sulfato de heparán y sulfato de condroitina
Genes de evidencia preliminar para CDG
Amplios trastornos probados:
A4GALT - trastorno congénito de la glicosilación 
ALG1 -trastorno congénito de la glicosilación 
ALG11 -trastorno congénito de la glicosilación 
ALG12 -trastorno congénito de la glicosilación
ALG13 -trastorno congénito de la glicosilación 
Síndrome miasténico congénito 15 , ALG14 -trastorno congénito de la glicosilación 
Trastorno congénito de la glicosilación, ALG2 - CDGALG3 -trastorno congénito de la glicosilación
ALG6 -trastorno congénito de la glicosilación 
ALG8 -trastorno congénito de la glicosilación 
ALG9 -trastorno congénito de la glicosilación
Baja estatura rizomélica con microcefalia, micrognatia y retraso en el desarrollo, ARCN1 - trastorno congénito de la glicosilación 
ATP6AP1 : trastorno congénito de la glicosilación 
Discapacidad intelectual ligada al cromosoma X con epilepsia, trastorno de glicosilación con inmunodeficiencia, enfermedad hepática, deterioro psicomotor y cutis laxa 
ATP6V0A2: trastorno congénito de la glicosilación 
Encefalopatía epiléptica de inicio en la infancia , ATP6V1A : trastorno congénito de la glicosilación
ATP6V1E1 : trastorno congénito de la glicosilación
Distrofia muscular-distroglicanopatía tipo A11 
Displasia espondiloepimetafisaria con laxitud articular tipo 1 síndrome espondilodisplásico de Ehlers-Danlos, B3GALT6 : trastorno congénito de la glicosilación