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Descripción de la prueba:

El panel de Trastornos de Cetólisis, analiza genes que están asociados con trastornos del metabolismo alterado de los cuerpos cetónicos. Las pruebas genéticas de estos genes pueden confirmar un diagnóstico y ayudar a guiar las decisiones de tratamiento y manejo. Además, la identificación de variantes que causan enfermedades proporciona asesoramiento genético preciso, reconocimiento de miembros de la familia en riesgo y evaluación del estado de portador.

Amplios trastornos probados:

  • Deficiencia de beta-cetotiolasa
  • Deficiencia de succinil CoA:3-oxoácido CoA transferasa ( SCOT )
  • SLC16A1 -condiciones relacionadas

Genes analizados en este panel:

ACAT1, OXCT1, SLC16A1

Panel de Trastornos de Cetólisis

$20,000.00Precio
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