Descripción de la prueba:
El panel de Trastornos de Cetólisis, analiza genes que están asociados con trastornos del metabolismo alterado de los cuerpos cetónicos. Las pruebas genéticas de estos genes pueden confirmar un diagnóstico y ayudar a guiar las decisiones de tratamiento y manejo. Además, la identificación de variantes que causan enfermedades proporciona asesoramiento genético preciso, reconocimiento de miembros de la familia en riesgo y evaluación del estado de portador.
Amplios trastornos probados:
- Deficiencia de beta-cetotiolasa
- Deficiencia de succinil CoA:3-oxoácido CoA transferasa ( SCOT )
- SLC16A1 -condiciones relacionadas
Genes analizados en este panel:
ACAT1, OXCT1, SLC16A1
Panel de Trastornos de Cetólisis
$20.000,00Precio