Descripción de la prueba:
El Panel de Trastornos de Neurotransmisores, analiza genes asociados con trastornos del metabolismo, receptores y transportadores de neurotransmisores, incluidos:
Trastornos de la síntesis, transporte o metabolismo de monoaminas.
Defectos de síntesis/reciclado de BH4
trastornos de la síntesis, el transporte o el metabolismo de GABA y de los receptores de GABA
Defectos en el metabolismo, receptor o transportador del glutamato que afectan al sistema nervioso central.
Trastornos de la vitamina B6/piridoxina
Trastornos del metabolismo de la glicina con efecto sobre el sistema nervioso central, incluido el sistema de escisión de la glicina.
Trastornos de la biosíntesis de serina.
Este panel puede ser apropiado para pacientes con hallazgos anormales en estudios de neurotransmisores del LCR y/o características neurológicas que incluyen una combinación de distonía, parkinsonismo, disfunción autonómica y conductual o crisis oculógiras. Estos genes se seleccionaron basándose en la evidencia disponible hasta la fecha para proporcionar una prueba amplia para los trastornos de los neurotransmisores. Las pruebas genéticas de estos genes pueden confirmar un diagnóstico y ayudar a guiar las decisiones de tratamiento y manejo. La identificación de una variante que causa la enfermedad también podría guiar las pruebas y el diagnóstico de familiares en riesgo.
Amplios trastornos probados:
Deficiencia de GABA -transaminasa
Deficiencia de semialdehído deshidrogenasa succínico ( SSADH )
Encefalopatía por glicina
Hiperekplexia hereditaria, encefalopatía epiléptica infantil temprana 8 ( EIEE8 )
Deficiencia de asparagina sintetasa ( ASNS )
Hiperekplexia tipo 4 ( HKPX4 )
Deficiencia de dopamina beta-hidroxilasa
Deficiencia de L-aminoácido descarboxilasa aromática ( AADC )
Anemia megaloblástica por deficiencia de dihidrofolato reductasa
Hiperfenilalaninemia ( HPA )
Condiciones relacionadas con GABBR2 :
Encefalopatía epiléptica y del desarrollo ( EDE ) (encefalopatía epiléptica infantil temprana)
síndrome de rett
GABRA1 -condiciones relacionadas:
Encefalopatía epiléptica y del desarrollo ( EDE ) (encefalopatía epiléptica infantil temprana)
Epilepsia de ausencia infantil ( CAE )
Epilepsia mioclónica juvenil ( EMJ )
Encefalopatía epiléptica infantil temprana ( EIEE )
Encefalopatía epiléptica y del desarrollo ( EDE ) (encefalopatía epiléptica infantil temprana)
Condiciones relacionadas con GABRB3 :
Epilepsia de ausencia infantil ( CAE )
Epilepsia generalizada con convulsiones febriles plus ( GEFS +)
Convulsiones febriles familiares
Encefalopatía epiléptica y del desarrollo ( EDE )
Condiciones relacionadas con GABRG2 :
Epilepsia de ausencia infantil ( CAE )
epilepsia generalizada con convulsiones febriles plus ( GEFS +)
Convulsiones febriles familiares
Encefalopatía epiléptica y del desarrollo ( EDE )
Encefalopatía epiléptica y del desarrollo ( EDE ), parálisis cerebral tetrapléjica espástica ( CPSQ1 )
Distonía sensible a dopa ( DRD ), deficiencia de GTP ciclohidrolasa ( GTPCH )
Hiperekplexia tipo 1 ( HKPX1 )
Hiperekplexia tipo 2 ( HKPX2 )
Deficiencia de cofactor de molibdeno
Encefalopatía epiléptica y del desarrollo ( EDE ) (encefalopatía epiléptica infantil temprana), discapacidad intelectual (DI)
Deficiencia de monoaminooxidasa A (síndrome de Brunner)
Hiperfenilalaninemia por deficiencia de tetrahidrobiopterina
Deficiencia de fosfoglicerato deshidrogenasa
Epilepsia dependiente de piridoxal 5′-fosfato
Epilepsia dependiente de piridoxina
Deficiencia de fosfoserina aminotransferasa ( PSAT ), síndrome de Neu-Laxova
Deficiencia de fosfoserina fosfatasa ( PSPHD )
Hiperfenilalaninemia por deficiencia de tetrahidrobiopterina debido a deficiencia de 6-piruvato tetrahidropterina sintasa ( PTPS )
Hiperfenilalaninemia por deficiencia de tetrahidrobiopterina debido a deficiencia de dihidropteridina reductasa ( DHPR )
Enfermedad del transporte vesicular de dopamina-serotonina cerebral
Encefalopatía epiléptica infantil temprana relacionada con SLC1A2
Tetraplejia espástica, cuerpo calloso delgado y microcefalia progresiva ( SPATCCM )
Epilepsia mioclónico-atónica ( MAE ) (síndrome de Doose)
Parkinsonismo-distonía infantil ( PKDYS1 ) (Síndrome de deficiencia del transportador de dopamina)
Hiperekplexia 3 ( HKPX3 )
Encefalopatía por glicina con glicina sérica normal
Deficiencia de sepiapterina reductasa
Deficiencia de tirosina hidroxilasa (síndrome de Segawa)