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Descripción de la prueba:

El Panel de Trastornos del Ciclo de la Urea,analiza hasta 15 genes que codifican las enzimas y proteínas transportadoras implicadas en el ciclo de la urea. El ciclo de la urea es una vía bioquímica responsable de la desintoxicación del amoníaco, el producto de desecho del metabolismo de las proteínas. La deficiencia parcial o completa en la función de la enzima o transportador afectado produce hiperamonemia que, si no se trata, puede causar daño cerebral grave y la muerte. Los genes de este panel se seleccionaron en función de la evidencia disponible hasta la fecha para proporcionar la prueba más amplia de Invitae para los trastornos del ciclo de la urea.

Las pruebas genéticas de estos genes pueden confirmar un diagnóstico y ayudar a guiar las decisiones de tratamiento y manejo. La identificación de variantes que causan enfermedades proporciona una evaluación precisa del riesgo de recurrencia y el estado de portador en familiares en riesgo.

Amplios trastornos probados:

  • Trastornos del ciclo de la urea
    • ALDH18A1 -cutis laxa relacionada
    • ALDH18A1 -paraplejía espástica relacionada
    • Deficiencia de arginasa ( ARG1 )
    • Deficiencia de argininosuccinato liasa ( ASL )
    • Deficiencia de carbamoil fosfato sintetasa I ( CPSI )
    • Deficiencia de citrina
    • Citrulinemia tipo I
    • Citrulinemia tipo II
    • Atrofia girada ( OAT )
    • Deficiencia de HMG -CoA liasa ( HMGCL )
    • Síndrome de hiperamonemia-hiperornitinemia-homocitrulinuria ( HHH )
    • Deficiencia de N-acetilglutamato sintasa ( NAGS )
    • Deficiencia de ornitina aminotransferasa ( OAT )
    • Deficiencia de ornitina transcarbamilasa ( OTC )

Genes analizados en este panel:

ALDH18A1, ARG1, ASL, ASS1, CPS1, NAGS, OAT, OTC, SLC25A13, SLC25A15

ALDH18A1, ARG1, ASL, ASS1, CPS1, NAGS, OAT, OTC, SLC25A13, SLC25A15

Panel de Trastornos del Ciclo de la Urea

$20,000.00Precio
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