Descripción de la prueba:
El panel de Trastornos del Espectro de Parálisis Cerebral analiza un amplio panel de genes para determinar la etiología subyacente de la parálisis cerebral (PC), que es un grupo heterogéneo de afecciones del desarrollo neurológico caracterizadas por movimientos anormales, patrones fluctuantes de tono muscular y postura.
Este panel también incluye genes asociados con afecciones neurológicas de aparición en la edad adulta, incluidas HSP, SCA y ELA , así como el gen ATM para la ataxia-telangiectasia que confiere un mayor riesgo de malignidad, particularmente leucemia y linfoma.
Amplios trastornos probados:
Deficiencia de GABA -transaminasa
Adrenoleucodistrofia ligada al cromosoma X (X- ALD )
Deficiencia de acil-CoA deshidrogenasa de cadena media
Deficiencia de acil-CoA deshidrogenasa de cadena muy larga ( VLCAD )
Deficiencia de beta-cetotiolasa
Distrofia de conos y bastones y enfermedad de la sustancia blanca
Deficiencia de acil-CoA oxidasa
Condiciones relacionadas con ACTB :
Síndrome de Baraitser-Winter
Distonía de inicio juvenil
Síndrome de Aicardi Goutiéres
Discinesia relacionada con ADCY5
Parálisis cerebral tetrapléjica espástica
Síndrome de Helsmoortel-Van der Aa ( HVDAS )
Deficiencia de adenilosuccinato liasa ( ADSL )
Ataxia espinocerebelosa 28 ( SCA28 ), Ataxia espástica 5
Síndrome de Aicardi-Goutières
Síndrome de Xia-Gibbs ( XGS )
Megalencefalia,-polimicrogiria-hidrocefalia 2 ( MPHH2 )
ALDH18A1 -condiciones relacionadas:
Deficiencia de delta-pirrolina-5-carboxilato sintetasa ( P5CS ),
Cutis laxa ( ADCL3 y ARCL3A ),
Paraplejía espástica ( SPG9A y SPG9B )
Síndrome de Sjögren-Larsson
Deficiencia de semialdehído deshidrogenasa succínico ( SSADH )
parálisis cerebral atípica
ALG13 -trastorno congénito de la glicosilación ( CDG -Is)
ALG3 -trastorno congénito de la glicosilación ( CDG -Id)
Condiciones relacionadas con ALS2 :
Paraplejía espástica hereditaria ascendente de inicio infantil ( IAHSP )
Esclerosis lateral primaria juvenil ( JPLS )
Esclerosis lateral amiotrófica juvenil 2 ( ELA2 )
Deficiencia de alfa-metilacil-CoA racemasa ( AMACR )
hipoplasia pontocerebelosa, tipo 9 ( PCH9 ); Paraplejía espástica hereditaria 63 ( SPG63 )
Encefalopatía por glicina
Distonía 24 ( DYT24 )
Paraplejía espástica hereditaria 47 ( HSP47 / SPG51 )
Paraplejía espástica hereditaria 51 ( HSP51 / SPG51 )
Paraplejía espástica hereditaria 50 ( HSP50 / SPG50 ); Neurodegeneración con acumulación de hierro en el cerebro.
Paraplejía espástica hereditaria 52 ( HSP52 / SPG52 )
Paraplejia espástica hereditaria 48 ( HSP48 / SPG48 )
Apraxia oculomotora tipo I ( AOA1 )
Deficiencia de arginasa
Hiperekplexia hereditaria, encefalopatía epiléptica infantil temprana 8 ( EIEE8 )
Paraplejía espástica hereditaria 61 ( HSP61 / SPG61 )
Leucodistrofia metacromática
Síndrome de West, encefalopatía epiléptica infantil temprana ( EIEE ), lisencefalia ligada al cromosoma X con genitales ambiguos ( XLAG )
Deficiencia de argininosuccinato liasa
Deficiencia de asparagina sintetasa ( ASNS )
enfermedad de canavan
Citrulinemia tipo I
Síndrome de Bohring-Opitz ( SBO )
Hiperekplexia tipo 4 ( HKPX4 )