top of page

Descripción de la prueba:

El Panel de Trastornos del Espectro de Parálisis Cerebral analiza un amplio panel de genes para determinar la etiología subyacente de la parálisis cerebral (PC), que es un grupo heterogéneo de afecciones del desarrollo neurológico caracterizadas por movimientos anormales, patrones fluctuantes de tono muscular y postura.
Este panel también incluye genes asociados con afecciones neurológicas de aparición en la edad adulta, incluidas HSP, SCA y ELA , así como el gen ATM para la ataxia-telangiectasia que confiere un mayor riesgo de malignidad, particularmente leucemia y linfoma.

Amplios trastornos probados:

  • Deficiencia de GABA -transaminasa
  • Adrenoleucodistrofia ligada al cromosoma X (X- ALD )
  • Deficiencia de acil-CoA deshidrogenasa de cadena media
  • Deficiencia de acil-CoA deshidrogenasa de cadena muy larga ( VLCAD )
  • Deficiencia de beta-cetotiolasa
  • Distrofia de conos y bastones y enfermedad de la sustancia blanca
  • Deficiencia de acil-CoA oxidasa
  • Condiciones relacionadas con ACTB :
    • Síndrome de Baraitser-Winter
    • Distonía de inicio juvenil
  • Síndrome de Aicardi Goutiéres
  • Discinesia relacionada con ADCY5
  • Parálisis cerebral tetrapléjica espástica
  • Síndrome de Helsmoortel-Van der Aa ( HVDAS )
  • Deficiencia de adenilosuccinato liasa ( ADSL )
  • Ataxia espinocerebelosa 28 ( SCA28 ), Ataxia espástica 5
  • Síndrome de Aicardi-Goutières
  • Síndrome de Xia-Gibbs ( XGS )
  • Megalencefalia,-polimicrogiria-hidrocefalia 2 ( MPHH2 )
  • ALDH18A1 -condiciones relacionadas:
    • Deficiencia de delta-pirrolina-5-carboxilato sintetasa ( P5CS ),
    • Cutis laxa ( ADCL3 y ARCL3A ),
    • Paraplejía espástica ( SPG9A y SPG9B )
  • Síndrome de Sjögren-Larsson
  • Deficiencia de semialdehído deshidrogenasa succínico ( SSADH )
  • parálisis cerebral atípica
  • ALG13 -trastorno congénito de la glicosilación ( CDG -Is)
  • ALG3 -trastorno congénito de la glicosilación ( CDG -Id)
  • ELA2Condiciones relacionadas con
    • Paraplejía espástica hereditaria ascendente de inicio infantil ( IAHSP )
    • Esclerosis lateral primaria juvenil ( JPLS )
    • Esclerosis lateral amiotrófica juvenil 2 ( ELA2 )
  • Deficiencia de alfa-metilacil-CoA racemasa ( AMACR )
  • hipoplasia pontocerebelosa, tipo 9 ( PCH9 ); Paraplejía espástica hereditaria 63 ( SPG63 )
  • Encefalopatía por glicina
  • Distonía 24 ( DYT24 )
  • Paraplejía espástica hereditaria 47 ( HSP47 / SPG51 )
  • Paraplejía espástica hereditaria 51 ( HSP51 / SPG51 )
  • Paraplejía espástica hereditaria 50 ( HSP50 / SPG50 ); Neurodegeneración con acumulación de hierro en el cerebro.
  • Paraplejía espástica hereditaria 52 ( HSP52 / SPG52 )
  • Paraplejia espástica hereditaria 48 ( HSP48 / SPG48 )
  • Apraxia oculomotora tipo I ( AOA1 )
  • Deficiencia de arginasa
  • Hiperekplexia hereditaria, encefalopatía epiléptica infantil temprana 8 ( EIEE8 )
  • Paraplejía espástica hereditaria 61 ( HSP61 / SPG61 )
  • Leucodistrofia metacromática

Panel de Trastornos del Espectro de Parálisis Cerebral

$20,000.00Precio
bottom of page