Descripción de la prueba:
El Panel de Trastorno del Espectro de Zellweger, analiza genes asociados con trastornos de la biogénesis peroxisomal que pueden causar el Trastorno del Espectro de Zellweger ( ZSD ). Este panel puede ser apropiado para personas con signos y síntomas de un trastorno de la biogénesis peroxisomal. Además, este panel puede ser apropiado para aquellos en quienes se sospecha una ZSD debido a niveles anormales de ácidos grasos de cadena muy larga ( VLCFA ) en plasma o de ácido fitánico y ácido pristánico. Las pruebas genéticas de estos genes pueden confirmar un diagnóstico y ayudar a guiar las decisiones de tratamiento y manejo.
Este panel incluye genes asociados con trastornos peroxisomales de aparición en la edad adulta (es decir, AMACR ).
Amplios trastornos probados:
Distrofia de conos y bastones y enfermedad de la sustancia blanca
Deficiencia de acil-CoA oxidasa
Deficiencia de alfa-metilacil-CoA racemasa ( AMACR )
Deficiencia de proteína D-bifuncional ( PAD ), síndrome de Perrault
Trastorno del espectro de Zellweger ( ZSD )
Condrodisplasia punctata rizomélica
Genes analizados en este panel:
ACBD5, ACOX1, AMACR, HSD17B4, PEX1, PEX10, PEX11B, PEX12, PEX13, PEX14, PEX16, PEX19, PEX2, PEX26, PEX3, PEX5, PEX6, PEX7