Descripción de la prueba:
El Panel de Trastornos del Metabolismo de las Purinas, analiza genes asociados con anomalías en la síntesis, interconversión y degradación de las purinas, adenina y guanina. Los síntomas pueden incluir gota, anemia, epilepsia, retrasos en el desarrollo, discapacidad intelectual, problemas renales y deficiencias inmunitarias. Las pruebas genéticas de estos genes pueden confirmar un diagnóstico y ayudar a guiar las decisiones de tratamiento y manejo. La identificación de variantes que causan enfermedades proporciona una evaluación de riesgos precisa y determina el estado de portador en familiares en riesgo.
Amplios trastornos probados:
Inmunodeficiencia combinada grave (SCID)
Deficiencia de adenilosuccinato liasa (ADSL)
Deficiencia de AMP desaminasa muscular
Adenina fosforribosiltransferasa (APRT)
AICA-ribosiduria, Defecto cardíaco congénito
Condiciones relacionadas con DGUOK
Deficiencia de cofactor de molibdeno
Deficiencia de HPRT1, síndrome de Lesch-Nyhan
Retinitis pigmentosa (RP), amaurosis congénita de Leber (LCA)
Xantinuria tipo II
Deficiencia de purina nucleósido fosforilasa
Condiciones relacionadas con PRPS1
Deficiencia de sulfito oxidasa
Enfermedad renal tubulointersticial (ADTKD), enfermedad renal quística medular tipo 2 (MCKD2)
Xantinuria tipo I
Genes analizados en este panel:
ADA, ADSL, AMPD1, APRT, ATIC, DGUOK, GPHN, HPRT1, IMPDH1, MOCOS, MOCS1, MOCS2, MOCS3, PNP, PRPS1, SUOX, UMOD, XDH