Descripción de la prueba:
El panel de Trastornos del Metabolismo del Cobre, analiza genes asociados con enfermedades del transporte de cobre. Este panel puede ser apropiado para personas con signos y síntomas de una enfermedad por transporte de cobre. Las pruebas genéticas de estos genes pueden confirmar un diagnóstico, ayudar a guiar las decisiones de tratamiento y manejo y proporcionar asesoramiento genético adecuado. La identificación de variantes que causan enfermedades proporciona una evaluación de riesgos precisa y determina el estado de portador en familiares en riesgo.
Amplios trastornos probados:
Síndrome de mednik
Deficiencia de ATP6AP1
ATP6AP2 -condiciones relacionadas:
Discapacidad intelectual ligada al cromosoma X con epilepsia ( MRXE )
Trastorno de glicosilación con inmunodeficiencia, enfermedad hepática, deterioro psicomotor y cutis laxa ( GILPC )
Enfermedad de Menkes (MD), síndrome del cuerno occipital ( SHO ), neuropatía motora hereditaria distal de Charcot-Marie-Tooth
enfermedad de wilson
Trastorno congénito de la glicosilación tipo IIo ( CDG2O )
Aceruloplasminemia
PGM1 -trastorno congénito de la glicosilación ( CDG -1t)
Síndrome de Huppke-Brendel ( HBS ) (Cataratas congénitas, pérdida de audición y neurodegeneración)
TMEM199 -trastorno congénito de la glicosilación ( TMEM199 - CDG , CDG -IIp)
Genes analizados en este panel:
AP1S1, ATP6AP1, ATP6AP2, ATP7A, ATP7B, CCDC115, CP, PGM1, SLC33A1, TMEM199
AP1S1, ATP6AP1, ATP6AP2, ATP7A, ATP7B, CCDC115, CP, PGM1, SLC33A1, TMEM199