Descripción de la prueba:
El Panel de Trastornos del Neurodesarrollo analiza genes asociados con retraso en el desarrollo, discapacidad intelectual y trastorno del espectro autista. La heterogeneidad genética asociada con estas condiciones puede dificultar el uso del fenotipo como único criterio para seleccionar una causa definitiva. Estos genes se seleccionaron en función de la evidencia disponible hasta la fecha para proporcionar análisis de trastornos del desarrollo neurológico. Dada la superposición clínica de estas afecciones, las pruebas de panel amplio permiten una evaluación eficiente de muchos genes potenciales basándose en una única indicación clínica. Algunos genes en esta prueba también pueden estar asociados con trastornos adicionales no relacionados, que no están incluidos en la lista de trastornos analizados. Las pruebas genéticas de estos genes pueden ayudar a confirmar un diagnóstico clínico, predecir el pronóstico y la progresión de la enfermedad, facilitar la detección temprana de los síntomas, informar la planificación familiar y el asesoramiento genético, o promover la inscripción en ensayos clínicos.
Amplios trastornos probados:
Síndrome de Aarskog-Scott
Deficiencia de adenilosuccinato liasa
Síndrome de Allan-Herndon-Dudley
Síndrome de discapacidad intelectual ligado al cromosoma X alfa-talasemia
Hemiplejía alternante de la infancia.
Síndrome de angelman
Síndrome de Arboleda-Tham
Deficiencia de arginasa
Deficiencia de L-aminoácido descarboxilasa aromática
Deficiencia de asparagina sintetasa
Aspartilglucosaminuria
Síndrome de au-kline
Síndrome de Baraitser-Winter
Neurodegeneración asociada a la proteína beta-hélice
Síndrome de Bohring-Opitz
Síndrome de atrofia óptica de Bosch-Boonstra-Schaaf
Síndrome de deficiencia de creatina cerebral
Deficiencia de folato cerebral
Síndrome de carga
Síndrome de Christianson (síndrome tipo Angelman)
Síndrome de Chung-Jansen
Síndrome de Coffin-Lowry
Síndrome de Coffin-Siris
Síndrome de cohen
COL4A1 -condiciones relacionadas
Síndrome de Cornelia de Lange
Síndrome de costello
Encefalopatía epiléptica y del desarrollo.
Síndrome de Adams-Oliver relacionado con DOCK6
Encefalopatía por fisión mitocondrial y peroxisomal defectuosa
Síndrome de GAND
Síndrome genitopatelar y síndrome de Say-Barber-Biesecker-Young-Simpson
Síndrome de Gillespie
Síndrome de vidrio
Síndrome de deficiencia del transportador de glucosa tipo 1 ( GLUT1 )
GM1 -gangliosidosis
GM2 -gangliosidosis
Condiciones relacionadas con GNAS
Síndrome de Helsmoortel-van der Aa
Síndrome de Heyn-Sproul-Jackson