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Descripción de la prueba:

Esta prueba analiza genes asociados con afecciones hereditarias que afectan el tejido conectivo. Los trastornos del tejido conectivo suelen ser multisistémicos y afectan a los huesos, las articulaciones, los vasos sanguíneos, la piel, los ojos y otros órganos. La heterogeneidad genética asociada con estas condiciones puede dificultar el uso del fenotipo como único criterio para identificar una causa definitiva. Las pruebas de panel amplio permiten una evaluación eficiente de varios genes potenciales basándose en una única indicación clínica. Este panel incluye genes con evidencia preliminar que actualmente tienen evidencia temprana de una asociación clínica con trastornos del tejido conectivo. Es posible que algunos médicos deseen incluir genes que actualmente no tienen una asociación clínica definitiva, pero que pueden resultar clínicamente significativos en el futuro.

Amplios trastornos probados:

  • Síndrome de malformación esquelética y defecto cardíaco congénito relacionado con ABL1
  • Síndrome de tortuosidad arterial
  • Enfermedad renal poliquística autosómica dominante
  • Condiciones relacionadas con BGN , incluida la displasia espondiloepimetafisaria ligada al cromosoma X ( SEMD ) y el síndrome de Meester-Loeys
  • Síndrome de Birt-Hogg-Dubé
  • Síndrome de córnea frágil
  • Síndrome de Buschke-Ollendorff
  • Enfermedad de Camurati-Engelmann
  • COG7 -trastorno congénito de la glicosilación
  • Trastornos relacionados con COL4A1
  • Aracnodactilia contractural congénita/síndrome de Beals-Hecht
  • cutis laxa
  • Ectopia lenticular
  • Síndrome de Ehlers-Danlos
  • Fibrodisplasia osificante progresiva
  • Displasia geleofísica
  • Gerodermia osteodisplásica
  • Homocistinuria por deficiencia de cistationina beta-sintasa
  • Luxaciones articulares, baja estatura y dismorfismo craneofacial con o sin cardiopatías congénitas
  • Síndrome de larsen
  • Síndrome de Loeys-Dietz
  • Deficiencia de lisil hidroxilasa-3
  • Macrocefalia, alopecia, cutis laxa y escoliosis
  • Síndrome de Marfan
  • Condiciones relacionadas con MED12 , incluido el síndrome de Lujan-Fryns y el síndrome de Opitz-Kaveggia
  • Enfermedad de menkes
  • Prolapso de la válvula mitral
  • Síndrome de myhre
  • Trastornos de la válvula aórtica relacionados con NOTCH1
  • Osteogénesis imperfecta
  • Heterotopía nodular periventricular (ligada al cromosoma X)
  • Pseudoxantoma elástico
  • Trastorno similar al pseudoxantoma elástico con deficiencia múltiple de factores de coagulación
  • Síndrome de Shprintzen-Goldberg
  • Condiciones relacionadas con SLC26A2 , también llamadas osteocondrodisplasias relacionadas con el transportador de sulfato, que incluyen atelosteogénesis tipo 2 ( AO2 ), acondrogénesis tipo 1B ( ACG1B ), displasia diastrófica ( DTD ) y displasia epifisaria múltiple tipo 4 ( EDM4 o rMED)
  • Síndrome de disfunción del músculo liso
  • Displasia espondiloepifisaria con luxaciones articulares congénitas
  • Síndrome de stickler
  • Aneurisma y disección de la aorta torácica.
  • Deficiencia de transaldolasa
  • Síndrome de Weill-Marchesani/Síndrome similar a Weill-Marchesani

Genes analizados en este panel:

ABCC6, ABL1, ACTA2, ACVR1, ADAMTS10, ADAMTS17, ADAMTS2, ADAMTSL4, AEBP1, ALDH18A1, ARIH1, ATP6V0A2, ATP6V1A, ATP6V1E1, ATP7A, B3GALT6, B3GAT3, B4GALT7, BGN, C1S, CBS, CHST14, CHST3, COG7, COL11A1, COL11A2, COL12A1, COL1A1, COL1A2, COL2A1, COL3A1, COL4A1, COL5A1, COL5A2, COL9A1, COL9A2, COL9A3, CRTAP, DCHS1, DSE, EFEMP2, ELN, FBLN5, FBN1, FBN2, FKBP14, FLCN, FLNA, FLNB, FOXE3, GGCX, GORAB, HCN4, LEMD3, LOX, LOXL3, LTBP2, LTBP3, LTBP4, LZTS1, MAT2A, MED12, MFAP5, MYH11, MYLK, NOG, NOTCH1, P3H1, PKD2, PLOD1, PLOD3, PRDM5, PRKG1, PYCR1, RIN2, SKI, SLC26A2, SLC2A10, SLC39A13, SMAD2, SMAD3, SMAD4, SMAD6, SPARC, TALDO1, TGFB1, TGFB2, TGFB3, TGFBR1, TGFBR2, UPF3B, ZNF469

Panel de trastornos del tejido conectivo

$20,000.00Precio
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