Descripción de la prueba:

El Panel de Trastornos Esqueléticos analiza genes asociados con afecciones que afectan el sistema esquelético. Estos son trastornos genéticamente heterogéneos caracterizados por un desarrollo o crecimiento anormal de huesos o cartílagos. La heterogeneidad genética asociada con estas afecciones esqueléticas puede dificultar el uso del fenotipo como único criterio para seleccionar una causa definitiva. Las pruebas de panel amplio permiten una evaluación eficiente de varios genes potenciales basándose en una única indicación clínica. Algunos genes de esta prueba también pueden estar asociados con trastornos no esqueléticos, que no están incluidos en la lista de trastornos analizados.

Amplios trastornos probados:

Trastornos amplios evaluados:

Displasias acromelicas
displasia acromesomélica
Colagenopatías
Condrodisplasia FGFR3
Trastornos de almacenamiento lisosomal con afectación esquelética.
Displasia mesomélica y rizomesomélica
Displasias metafisarias
Displasia epifisaria múltiple ( MED ) y pseudoacondroplasia ( PSACH )
Osteólisis
Enanismo primordial y displasia de huesos delgados
Raquitismo
Condrodisplasia punctata rizomélica
Displasias espondilodisplásicas graves
Displasias de costillas cortas
Displasias esqueléticas con luxaciones articulares.
Displasia espondilometafisaria y displasia espondiloepimetafisaria

Genes analizados en este panel:

ACAN, ACP5, ACVR1, ADAMTS10, ADAMTS17, AFF4, AGA, AGPS, AIFM1, ALPL, AMER1, ANKH, ANO5, ARCN1, ARSB, ARSE, ASCC1, ASPM, ATR, ATRIP, B3GALT6, B3GAT3, B4GALT7, BGN, BMP1, BMP2, BMPER, BMPR1B, C2CD3, CA2, CANT1, CASR, CCDC8, CDC45, CDC6, CDK5RAP2, CDKN1C, CDT1, CENPJ, CEP120, CEP135, CEP152, CEP63, CEP97, CFAP410, CHST14, CHST3, CHUK, CLCN5, CLCN7, COG1, COL10A1, COL11A1, COL11A2, COL1A1, COL1A2, COL27A1, COL2A1, COL9A1, COL9A2, COL9A3, COMP, CREB3L1, CRIPT, CRTAP, CSF1R, CSGALNACT1, CSPP1, CTNS, CTSA, CTSK, CUL7, CWC27, CYP27B1, CYP2R1, DDR2, DDRGK1, DHCR24, DIP2C, DLL1, DLL3, DLX3, DMP1, DMRT2, DNA2, DNMT3A, DONSON, DVL1, DVL3, DYM, DYNC2H1, DYNC2LI1, EBP, EIF2AK3, ENPP1, ESCO2, EVC, EVC2, EXOC6B, EXOSC2, EXT1, EXT2, EXTL3, FAH, FAM111A, FAM20C, FAM46A, FAR1, FAT4, FBN1, FGF23, FGF9, FGFR1, FGFR2, FGFR3, FIG4, FKBP10, FLNA, FLNB, FN1, FTO, FUCA1, FZD2, GALNS, GALNT3, GDF5, GDF6, GHR, GHRHR, GHSR, GJA1, GLB1, GMNN, GNAS, GNE, GNPAT, GNPTAB, GNPTG, GNS, GORAB, GPC6, GPX4, GSC, GUSB, GZF1, HES7, HGSNAT, HPGD, HSPG2, HYAL1, IARS2, ICK, IDS, IDUA, IFITM5, IFT122, IFT140, IFT172, IFT43, IFT52, IFT57, IFT74, IFT80, IFT81, IGF1, IGF2, IHH, IMPAD1, INPPL1, INTU, JAG1, KAT6B, KIAA0586, KIAA0753, KIF22, KL, KMT2A, LARP7, LBR, LEMD3, LFNG, LIFR, LIG4, LMNA, LMX1B, LONP1, LOXL3, LRP4, LRP5, LRRK1, LTBP2, LTBP3, MAFB, MAN2B1, MANBA, MAP3K7, MATN3, MBTPS1, MBTPS2, MCM5, MCPH1, MEOX1, MESDC2, MESP2, MGP, MMP13, MMP14, MMP2, MMP9, MNX1, MSX2, MYH3, MYO18B, NAGLU, NANS, NBAS, NEK1, NEU1, NIN, NKX3-2, NOG, NOTCH2, NPPC, NPR2, NPR3, NSDHL, NSMCE2, NTRK1, NXN, OBSL1, OCRL, ORC1, ORC4, ORC6, OSTM1, P3H1, P4HB, PAM16, PAPSS2, PCGF2, PCNT, PCYT1A, PDE4D, PEX5, PEX7, PGM3, PHEX, PIK3C2A, PISD, PKDCC, PLK4, PLOD2, PLS3, POC1A, POLR1A, POP1, POR, PPIB, PPP3CA, PRKAR1A, PTDSS1, PTH1R, PTHLH, PTPN11, PYCR1, RAB33B, RBBP8, RECQL4, RIPPLY2, RMRP, RNU4ATAC, ROR2, RSPO2, RSPRY1, RTTN, RUNX2, SC5D, SEC24D, SERPINF1, SERPINH1, SETBP1, SFRP4, SGMS2, SGSH, SH3PXD2B, SLC17A5, SLC26A2, SLC29A3, SLC2A2, SLC34A1, SLC34A3, SLC35D1, SLC39A13, SLCO2A1, SLCO5A1, SMAD4, SMARCAL1, SNRPB, SNX10, SOX9, SP7, SPARC, SQSTM1, SRCAP, SUCO, SULF1, SUMF1, TAB2, TAPT1, TBCE, TBX15, TBX3, TBX5, TBX6, TBXAS1, TCIRG1, TCTEX1D2, TCTN3, TGFB1, TMEM165, TMEM38B, TNFRSF11A, TNFRSF11B, TNFSF11, TONSL, TRAF3IP1, TRAIP, TRAPPC2, TREM2, TRIM37, TRIP11, TRIP4, TRMT10A, TRPS1, TRPV4, TTC21B, TUBGCP4, TUBGCP6, TYROBP, UBE3B, VAC14, VDR, VPS33A, WDR19, WDR34, WDR35, WDR4, WDR60, WISP3, WNT1, WNT3, WNT3A, WNT5A, XRCC4, XYLT1, XYLT2, ZMPSTE24, ZNF687

Panel de Trastornos Esqueléticos

$20,000.00