Descripción de la prueba:
El panel de trastornos fagocíticos que incluyen neutropenia, analiza genes asociados con inmunodeficiencias primarias que afectan el número y/o la función de los fagocitos. Estas afecciones se caracterizan por un mayor riesgo de infecciones bacterianas y fúngicas recurrentes o graves (incluso potencialmente mortales).
Amplios transtornos probados:
Neutropenia congénita
Enfermedad granulomatosa crónica
Deficiencia de adhesión de leucocitos
Proteinosis alveolar pulmonar
Síndrome de WHIM
Genes analizados en este panel:
ACTB, AK2, AP3B1, AP3D1, BTK, C17orf62, CD40, CD40LG, CDC42, CEBPE, CLPB, CSF2RA, CSF2RB, CSF3R, CTSC, CXCR2, CXCR4, CYBA, CYBB, DKC1, DNAJC21, EFL1, EIF2AK3, ELANE, FERMT3, FPR1, G6PC, G6PC3, G6PD, GATA2, GFI1, GINS1, HAX1, HTRA2, HYOU1, ITGB2, JAGN1, KAT6A, LAMTOR2, LPIN2, LYST, MKL1, MSN, MTHFD1, NCF2, NCF4, PGM3, PMM2, RAB27A, RAC2, RMRP, SLC35C1, SLC37A4, SMARCD2, SPINK5, SRP54, SRP72, STAT3, STK4, TAZ, TCN2, TERT, TFRC, TIMM50, TNFSF12, USB1, VPS13B, VPS45, WAS, WDR1, WIPF1