Descripción de la prueba:
El Panel de trastornos hereditarios de la retina analiza genes asociados con trastornos hereditarios de la retina que incluyen, entre otros, retinitis pigmentosa (RP), distrofia de conos y bastones y amaurosis congénita de Leber. La heterogeneidad genética asociada con estas condiciones puede dificultar el uso del fenotipo como único criterio para seleccionar una causa definitiva. Las pruebas de panel amplio permiten una evaluación eficiente de varios genes potenciales basándose en una única indicación clínica. Algunos genes en esta prueba también pueden estar asociados con trastornos adicionales no relacionados, que no están incluidos en la lista de trastornos analizados. Las pruebas genéticas de estos genes pueden ayudar a confirmar un diagnóstico clínico y proporcionar información para la estimación del riesgo de recurrencia y el asesoramiento genético.
Este panel incluye el gen RPGR , incluido el exón 15 ( ORF15 ), que se expresa preferentemente en la retina y que está asociado con la RP ligada al cromosoma X
Amplios trastornos probados:
Trastorno amplio evaluado:
Distrofia retiniana hereditaria ( DRI )
Trastornos individuales evaluados:
Distrofia de retina hereditaria
Retinosis pigmentaria (RP)
Distrofia de conos y bastones ( CRD )
Amaurosis congénita de Leber ( LCA )
Trastorno sináptico congénito no progresivo de conos y bastones ( CRSD )
acromatopsia
Distrofia corneorretiniana cristalina de Bietti ( BCD )
bradiopsia
Síndrome de Chediak-Higashi
coroideremia
Nistagmo congénito tipo 1
Ceguera nocturna estacionaria congénita ( CSNB )
Degeneración de la retina de aparición temprana y tardía
Ectopia lenticular
Síndrome del cono S mejorado
Vitreorretinopatía exudativa familiar ( FEVR )
Fondo de ojo albipunctatus (FA)
Atrofia girada de coroides y retina.
Microftalmia aislada
Retinosquisis juvenil
Microcórnea, atrofia coriorretiniana miópica y telecanto ( MMCAT )
Microcefalia con coriorretinopatía
Espectro de microftalmia, anoftalmia y coloboma ( MAC )
Miopía con cataratas y degeneración vitreorretiniana.
Vitreorretinopatía inflamatoria neovascular ( ADNIV )
Albinismo oculocutáneo
Atrofia óptica
Vítreo primario hiperplásico persistente ( PHPVAR )
Degeneración vitreorretiniana en copo de nieve
Enfermedad de stargardt
Atrofia coriorretiniana de Sveinsson ( SCRA )
Distrofia macular viteliforme ( VMD1 ) y bestrinopatía autosómica recesiva
La distrofia retiniana hereditaria ( DRI ) también puede presentarse como parte de una afección sindrómica que incluye:
Abetalipoproteinemia
Síndrome de alagille
Distrofia torácica asfixiante
Displasia espondilometafisaria axial ( SMDAX )
Síndrome de Bardet-Biedl ( SBB )
Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth
Síndrome de Cockayne
Síndrome de cohen
Paraplejía espástica hereditaria
Hipotricosis con distrofia macular juvenil ( HJMD )
Degeneración cerebelosa-retiniana infantil ( ICRD )
Síndrome de Joubert y trastornos relacionados ( JSRD )
Síndrome de Jalili
Microcefalia con o sin coriorretinopatía, linfedema o discapacidad intelectual ( MCLID ) Mucolipidosis tipo III gamma
Mucopolisacaridosis tipo III
Distrofia muscular-distroglicanopatía
Nefronoptisis ( NPHP )
Lipofuscinosis ceroide neuronal
Diabetes de aparición temprana relacionada con NEUROD1
Síndrome oculoauricular
Enfermedad de oguchi
Síndrome de osteoporosis-pseudoglioma ( OPPG )
Síndromes neurológicos relacionados con PNPLA6
Polineuropatía, sordera, ataxia, retinosis pigmentaria y cataratas ( PHARC )
Enfermedad de Refsum
Condrodisplasia punctata rizomélica ( RCDP )
Estatura baja con atrofia del nervio óptico y síndrome de anomalía de Pelger-Huët ( SOPH )
Anemia sideroblástica con inmunodeficiencia de células B, fiebres periódicas y retraso en el desarrollo ( SIFD )
Ataxia espástica
Displasia espondilometafisaria con distrofia de conos y bastones
Distrofia de retina y trastorno del desarrollo neurológico relacionados con TMED7
Síndrome de stickler
Síndrome de usher
Síndrome de wagner
Trastorno del espectro de Zellweger ( ZSD )