Descripción de la prueba:
El Panel de Trastornos Tubulares Renales analiza genes asociados con trastornos tubulares renales, que se caracterizan por una función alterada y/o un desarrollo anormal de los túbulos renales. Estos genes se seleccionaron basándose en la evidencia disponible hasta la fecha para proporcionar un análisis amplio de los trastornos tubulares renales hereditarios. La heterogeneidad genética asociada con estas condiciones puede dificultar el uso del fenotipo como único criterio para seleccionar una causa definitiva. Las pruebas de panel amplio permiten una evaluación eficiente de varios genes potenciales basándose en una única indicación clínica. Las pruebas genéticas de estos genes pueden confirmar un diagnóstico y ayudar a guiar las decisiones de tratamiento y manejo. La identificación de una variante que causa la enfermedad puede servir de base para la evaluación del riesgo de recurrencia y el asesoramiento genético. Algunos genes en esta prueba pueden estar asociados con trastornos adicionales no relacionados con este panel; dichas condiciones adicionales no están incluidas en la lista de trastornos evaluados.
Amplios trastornos probados:
Exceso aparente de mineralocorticoides
Síndrome de bartter
Deficiencia de anhidrasa carbónica 2 ( CA2 )
Acidosis tubular renal distal
Hipomagnesemia familiar con hipercalciuria y nefrocalcinosis ( FHHNC )
Síndrome de gitelman
Hipercalcemia hipocalciúrica familiar ( FHH )
Hipomagnesemia con convulsiones y deterioro intelectual.
Síndrome de Lowe/Enfermedad de Dent
Diabetes insípida nefrogénica ( NDI )
Síndrome nefrogénico de antidiuresis inapropiada ( NSIAD )
Pseudohipoaldosteronismo tipo 1 ( PHA1 ) / Síndrome de Liddle
Pseudohipoaldosteronismo tipo 2, incluidos los subtipos:
Pseudohipoaldosteronismo tipo 2B ( PHA2B )
Pseudohipoaldosteronismo tipo 2C ( PHA2C )
Pseudohipoaldosteronismo tipo 2D ( PHA2D )
Pseudohipoaldosteronismo tipo 2E ( PHA2E )
Disgenesia tubular renal
Síndrome renal de Fanconi
Síndrome de SéSAME
Enfermedad renal tubulointersticial ( ADTKD )
Genes analizados en este panel:
ACE, AGT, AGTR1, AQP2, ATP6V0A4, ATP6V1B1, AVPR2, BSND, CA2, CASR, CLCNKB, CLDN16, CLDN19, CNNM2, CUL3, EGF, FOXI1, FXYD2, GATM, GNA11, HSD11B2, KCNJ1, KCNJ10, KLHL3, MAGED2, NR3C2, OCRL, REN, SCNN1A, SCNN1B, SCNN1G, SLC12A1, SLC12A3, SLC34A1, SLC4A1, SLC4A4, TRPM6, WNK1, WNK4