Descripción de la prueba:
El Panel de Trombocitemia Esencial Familiar, analiza genes que están asociados con una predisposición hereditaria a desarrollar trombocitemia esencial (también conocida como trombocitosis esencial). Esta afección se caracteriza por producción excesiva de plaquetas, episodios hemorrágicos o trombóticos, fibrosis de la médula ósea y/o anemia progresiva. Aproximadamente el 90% de la trombocitemia esencial es causada por mutaciones conductoras adquiridas somáticamente en los genes JAK2 , CALR o MPL . Por el contrario, la trombocitemia esencial familiar (causada por variantes hereditarias de la línea germinal) es un trastorno clínico poco común. Este panel está destinado únicamente a la detección de variantes de la línea germinal y no está validado para la detección de variantes somáticas.
Amplios transtornos probados:
Trombocitemia esencial familiar
Trombocitopenia amegacariocítica congénita
Genes analizados en este panel:
JAK2, MPL, THPO