Descripción de la prueba:
Esta prueba analiza los genes TSC1 y TSC2 . Las variantes clínicamente significativas en estos genes están asociadas con el complejo de esclerosis tuberosa ( TSC ). Las características del CET incluyen tumores benignos en el cerebro, riñones, pulmones, corazón y piel, así como convulsiones, discapacidad intelectual y mayor riesgo de cáncer de cerebro y riñón. Muchas de las características del CET son inespecíficas, pueden ocurrir como hallazgos aislados y pueden presentarse como características de otras afecciones. Las pruebas genéticas pueden confirmar un diagnóstico y ayudar a guiar el tratamiento y las decisiones de manejo. La identificación de una variante que causa la enfermedad también guiaría las pruebas y el diagnóstico de los familiares en riesgo.
Esta prueba está diseñada específicamente para mutaciones hereditarias de la línea germinal y no es apropiada para la detección de mutaciones somáticas en tejido tumoral.
Amplios trastornos probados:
Complejo de esclerosis tuberosa
Genes analizados en este panel:
TSC1, TSC2