Descripción de la prueba:
El panel Elevated C16 , C16 :1, C18 y C18 :1 analiza los dos genes que están asociados con elevaciones de acilcarnitinas C16 , C16 :1, C18 y C18 :1 en el cribado neonatal ( NBS ) o acilcarnitinas plasmáticas. Las pruebas genéticas de estos genes pueden confirmar un diagnóstico y ayudar a guiar las decisiones de tratamiento y manejo.
Amplios trastornos probados:
Deficiencia de carnitina-acilcarnitina translocasa ( CACT )
Deficiencia de carnitina palmitoiltransferasa tipo II ( CPT2 )
CPT2 neonatal letal
CPT2 miopático
CPT2 hepatocardiomuscular infantil grave
Genes analizados en este panel:
CPT2, SLC25A20