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Descripción de la prueba:

El panel Elevated C16 -OH, C16 :1-OH, C18 -OH y C18 :1-OH analiza los dos genes que están asociados con elevaciones de C16 -OH, C16 :1-OH, C18 -OH y C18 : 1-OH acilcarnitinas en el cribado neonatal ( NBS ) o análisis de acilcarnitina plasmática. Las pruebas genéticas de estos genes pueden confirmar un diagnóstico y ayudar a guiar las decisiones de tratamiento y manejo.

Amplios trastornos probados:

  • Deficiencia de 3-hidroxiacil-CoA deshidrogenasa ( LCHAD ) de cadena larga
  • Deficiencia de proteína trifuncional ( TFP )

Genes analizados en este panel:

HADHA, HADHB

Panel elevado de C16-OH, C16:1-OH, C18-OH y C18:1-OH

$20,000.00Precio
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