Descripción de la prueba:
El panel Elevated C16 -OH, C16 :1-OH, C18 -OH y C18 :1-OH analiza los dos genes que están asociados con elevaciones de C16 -OH, C16 :1-OH, C18 -OH y C18 : 1-OH acilcarnitinas en el cribado neonatal ( NBS ) o análisis de acilcarnitina plasmática. Las pruebas genéticas de estos genes pueden confirmar un diagnóstico y ayudar a guiar las decisiones de tratamiento y manejo.
Amplios trastornos probados:
- Deficiencia de 3-hidroxiacil-CoA deshidrogenasa ( LCHAD ) de cadena larga
- Deficiencia de proteína trifuncional ( TFP )
Genes analizados en este panel:
HADHA, HADHB
Panel elevado de C16-OH, C16:1-OH, C18-OH y C18:1-OH
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