Descripción de la prueba:
El panel Elevated C5-OH analiza genes que están asociados con elevaciones de C5-OH acilcarnitina en el cribado neonatal ( NBS ) o en el análisis de acilcarnitina plasmática. Las pruebas genéticas de estos genes pueden confirmar un diagnóstico y ayudar a guiar las decisiones de tratamiento y manejo. La identificación de variantes que causan enfermedades proporciona una evaluación precisa del riesgo y el estado de portador de los familiares en riesgo.
Amplios trastornos probados:
Deficiencia de beta-cetotiolasa
Aciduria 3-metilglutacónica tipo 1
Deficiencia de biotinidasa
Aciduria 3-metilglutacónica con cataratas, afectación neurológica y neutropenia ( MEGCANN )
Aciduria 3-metilglutacónica tipo V
Deficiencia de holocarboxilasa sintetasa
Deficiencia de 3-hidroxi-3-metilglutaril ( HMG )-CoA liasa
Aciduria 2-metil-3-hidroxibutírica
Aciduria 3-metilglutacónica relacionada con HTRA2
3 Deficiencia de metilcrotonil-CoA carboxilasa (3MCC)
Aciduria 3-metilglutacónica tipo III (síndrome de Costeff),
atrofia óptica y cataratas
Aciduria 3-metilglutacónica con sordera, encefalopatía y síndrome tipo Leigh ( MEGDEL )
Condiciones relacionadas con TAZ :
Síndrome de Barth (acideuria 3-metilglutacónica tipo II)
Miocardiopatía dilatada ( MCD )
Miocardiopatía no compactada del ventrículo izquierdo
Aciduria 3-metilglutacónica
Deficiencia de ATP sintasa
Genes analizados en este panel:
ACAT1, AUH, BTD, CLPB, DNAJC19, HLCS, HMGCL, HSD17B10, HTRA2, MCCC1, MCCC2, OPA3, SERAC1, TAZ, TIMM50, TMEM70