Descripción de la prueba:
El panel de niveles elevados de metionina analiza genes asociados con niveles elevados de metionina en exámenes de detección de recién nacidos ( NBS ) o análisis de aminoácidos en plasma. Las pruebas genéticas de estos genes pueden confirmar un diagnóstico y ayudar a guiar las decisiones de tratamiento y manejo. La identificación de variantes que causan enfermedades proporciona una evaluación precisa del riesgo y el estado de portador de los familiares en riesgo
Amplios trastornos probados:
Deficiencia de adenosina quinasa
S-adenosilhomocisteína hidrolasa ( SAHH )
Homocistinuria por deficiencia de cistationina beta-sintasa
Tirosinemia tipo 1
Glicina N-metiltransferasa ( GNMT )
Hipermetioninemia
Deficiencia de citrina
Genes analizados en este panel:
ADK, AHCY, CBS, FAH, GNMT, MAT1A, SLC25A13