Descripción de la prueba:
El panel de ceguera nocturna estacionaria congénita analiza genes asociados con la ceguera nocturna estacionaria congénita ( CSNB ), que se caracteriza por problemas de visión nocturna con o sin deterioro del sistema de bastones, adaptación retardada a ambientes oscuros, nistagmo congénito o de aparición infantil, fotofobia y mala agudeza visual. Estos genes se seleccionaron basándose en la evidencia disponible hasta la fecha para proporcionar un análisis amplio de la ceguera nocturna estacionaria congénita hereditaria. La heterogeneidad genética asociada con esta afección puede dificultar el uso del fenotipo como único criterio para seleccionar una causa definitiva. Las pruebas de panel amplio permiten una evaluación eficiente de varios genes potenciales basándose en una única indicación clínica. Las pruebas genéticas de estos genes pueden confirmar un diagnóstico y ayudar a guiar las decisiones de tratamiento y manejo. La identificación de una variante que causa la enfermedad puede servir de base para la evaluación del riesgo de recurrencia y el asesoramiento genético.
Amplios trastornos probados:
Ceguera nocturna estacionaria congénita
Coroideremia
Trastorno sináptico de conos y bastones ( CRSD )
CYP4V2Condiciones relacionadas con
Fondo de ojo albipunctatus (FA)
Nistagmo
enfermedad de oguchi
Distrofia de retina, coloboma de iris y síndrome de acné comedogénico ( RDCCAS )
RLBP1Condiciones relacionadas con
RPE65 : distrofia retiniana asociada con afectación coroidea
Genes analizados en este panel:
CABP4, CACNA1F, CACNA2D4, CHM, CYP4V2, FRMD7, GNAT1, GNB3, GPR179, GRM6, GUCY2D, LRIT3, NYX, PDE6B, RBP4, RDH5, RHO, RLBP1, RPE65, SAG, SLC24A1, TRPM1