Descripción de la prueba:
Esta prueba es un análisis integral de genes asociados con la aortopatía hereditaria y afecciones relacionadas. El Panel Integral de Aortopatía, incluye genes que están asociados con aneurismas y disecciones de la aorta torácica aisladas ( TAAD ) y trastornos multisistémicos que pueden tener la aortopatía como una característica. Dada la superposición clínica entre diferentes afecciones de aortopatía, las pruebas integrales permiten una evaluación más eficiente de múltiples trastornos basándose en una única indicación.
Para obtener pruebas de panel amplio sobre trastornos del tejido conectivo, consulte el Panel de trastornos del tejido conectivo de Invitae en el área clínica de enfermedades raras y pediátricas. El panel de trastornos del tejido conectivo de Invitae no se puede combinar con otros paneles de cardiología ni en el pedido inicial ni en una nueva solicitud en este momento.
Amplio transtorno probados:
Síndrome de tortuosidad arterial
Aracnodactilia contractural congénita
Síndrome de Ehlers-Danlos ( EDS )
Síndrome de Loeys-Dietz ( SUD )
Síndrome de Marfan y otras afecciones relacionadas con FBN1
Aneurismas y disecciones aórticas de la aorta torácica ( TAAD )
Genes analizados en este panel:
ACTA2, ADAMTS10, BGN, CBS, COL3A1, COL5A1, COL5A2, EFEMP2, FBN1, FBN2, FLNA, FOXE3, LOX, MED12, MFAP5, MYH11, MYLK, NOTCH1, PLOD1, PRKG1, SKI, SLC2A10, SMAD2, SMAD3, SMAD4, TGFB2, TGFB3, TGFBR1, TGFBR2