Descripción de la prueba
Esta prueba proporciona un análisis completo de los genes asociados con condiciones de arritmia y miocardiopatía hereditarias. Dada la superposición clínica entre diferentes afecciones de arritmia y miocardiopatía, las pruebas integrales permiten una evaluación más eficiente de múltiples afecciones basadas en una única indicación de prueba.

Las personas con síntomas clínicos de arritmia o miocardiopatía hereditaria pueden beneficiarse de las pruebas genéticas para establecer o confirmar el diagnóstico, aclarar los riesgos o informar al manejo. Las personas asintomáticas dentro de una familia con una variante patógena conocida también pueden beneficiarse al evitar actividades y medicamentos que puedan desencadenar síntomas.
 
Trastornos probados:
síndrome de alstrom
Síndrome de Andersen-Tawil
Miocardiopatía arritmogénica del ventrículo derecho (MAVD)
fibrilación auricular
síndrome de barth
Síndrome de Brugada (SBr)
síndrome de cantú
Deficiencia de carnitina palmitoiltransferasa II (CPTII o CPT2)
síndrome de carvajal
Taquicardia ventricular polimórfica catecolaminérgica (CPVT)
Deficiencia de fosforilación oxidativa combinada (COXPD)
Trastorno congénito de la glicosilación DOLK-CDG (CDG-Im)
enfermedad de danon
Miocardiopatía dilatada (MCD)
distrofinopatía
Distrofia-distroglicanopatía tipos A4, B4, C4, A5, B5 y C5
Distrofia muscular de Emery-Dreifuss (EDMD)
enfermedad de fabry
Enfermedad por almacenamiento de glucógeno tipo II (GSDII), también conocida como enfermedad de Pompe
Enfermedad por almacenamiento de glucógeno, tipo III (GSD III)
Amiloidosis hereditaria mediada por transtiretina (amiloidosis hATTR)
Miocardiopatía hipertrófica (MCH)
Miocardiopatías hereditarias
Síndrome de Jervell y Lange-Nielsen (JLNS)
Ventrículo izquierdo no compactado (LVNC)
Distrofia muscular de cinturas tipo 2F
Síndrome de QT largo (SQTL)
enfermedad de naxos
Trastornos del espectro de Noonan
Deficiencia primaria de carnitina
Acidemia propiónica
Miocardiopatía restrictiva (MCR)
Deficiencia del complejo mitocondrial II relacionada con SDHA
Síndrome de QT corto (SQTS)
síndrome de timoteo
Deficiencia de acil-CoA deshidrogenasa de cadena muy larga (VLCAD)
Síndrome de Wolff-Parkinson-White (WPW)
 
Genes analizados.
 
ABCC9, ACADVL, ACTC1, ACTN2, AGL, ALMS1, ALPK3, BAG3, BRAF, CACNA1C, CACNA1D, CALM1, CALM2, CALM3, CASQ2, CBL, CDH2, CPT2, CRYAB, CSRP3, DES, DMD, DNAJC19, DOLK, DSC2, DSG2, DSP, ELAC2, EMD, EYA4, FHL1, FKRP, FKTN, FLNC, GAA, GATA4, GATA5, GJA5, GLA, HCN4, HRAS, JUP, KCNE1, KCNH2, KCNJ2, KCNQ1, KRAS, LAMP2, LMNA, LZTR1, MAP2K1, MAP2K2, MRAS, MTO1, MYBPC3, MYH7, MYL2, MYL3, MYL4, MYLK3, NF1, NKX2-5, NRAS, PCCA, PCCB, PKP2, PLN, PPA2, PPCS, PPP1CB, PRKAG2, PTPN11, RAF1, RASA1, RBM20, RIT1, RYR2, SCN5A, SDHA, SGCD, SHOC2, SLC22A5, SOS1, SOS2, SPRED1, TAZ, TBX20, TCAP, TMEM43, TMEM70, TNNC1, TNNI3, TNNI3K, TNNT2, TPM1, TRDN, TRPM4, TTN, TTR, VCL