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Descripcion de la prueba 

Esta prueba es para personas con un diagnóstico clínico de síndrome de QT largo ( SQTL ). El panel primario de síndrome de QT largo de Invitae incluye genes que están definitivamente asociados con el SQTL u otros trastornos de arritmia hereditarios que pueden presentarse con características clínicas similares al SQTL .

Las personas con síntomas clínicos de SQTL pueden beneficiarse de las pruebas genéticas de diagnóstico para establecer o confirmar el diagnóstico, aclarar los riesgos o informar a la gerencia. Los miembros asintomáticos de una familia con una variante patógena conocida del SQTL también pueden beneficiarse al evitar actividades y medicamentos que puedan desencadenar síntomas.

Amplios trantornos probados 

  • Síndrome de QT largo
  • Síndrome de timoteo
  • Síndrome de Andersen-Tawil
  • Síndrome de Jervell y Lange-Nielsen ( JLNS )

Genes analizados en este panel:

CACNA1C, CALM1, CALM2, CALM3, KCNE1, KCNH2, KCNJ2, KCNQ1, SCN5A, TRDN

 

Panel sobre el síndrome de QT largo

$20,000.00Precio
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