Descripcion de la prueba
Esta prueba es para personas con un diagnóstico clínico de síndrome de QT largo ( SQTL ). El panel primario de síndrome de QT largo de Invitae incluye genes que están definitivamente asociados con el SQTL u otros trastornos de arritmia hereditarios que pueden presentarse con características clínicas similares al SQTL .
Las personas con síntomas clínicos de SQTL pueden beneficiarse de las pruebas genéticas de diagnóstico para establecer o confirmar el diagnóstico, aclarar los riesgos o informar a la gerencia. Los miembros asintomáticos de una familia con una variante patógena conocida del SQTL también pueden beneficiarse al evitar actividades y medicamentos que puedan desencadenar síntomas.
Amplios trantornos probados
- Síndrome de QT largo
- Síndrome de timoteo
- Síndrome de Andersen-Tawil
- Síndrome de Jervell y Lange-Nielsen ( JLNS )
Genes analizados en este panel:
CACNA1C, CALM1, CALM2, CALM3, KCNE1, KCNH2, KCNJ2, KCNQ1, SCN5A, TRDN