Descripción de la prueba:
El Panel Integral de Inmunodeficiencia Combinada Grave ( SCID ) e Inmunodeficiencia Combinada ( CID ) analiza genes asociados con SCID y CID . Estas condiciones se caracterizan por la disfunción de los linfocitos T y los linfocitos B y, en algunos subtipos, de las células asesinas naturales. Los niños con SCID a menudo presentan infecciones graves, recurrentes y, a menudo, potencialmente mortales. Los bebés asintomáticos también pueden identificarse por resultados anormales en una prueba de detección SCID para recién nacidos. El síndrome de inmunodeficiencia combinada ( CID ) generalmente es menos grave que el SCID .
Amplios transtornos probados:
Inmunodeficiencia combinada grave
Inmunodeficiencia combinada
Inmunodeficiencia combinada con características sindrómicas.
Deficiencias del complejo mayor de histocompatibilidad clase I y II.
Genes analzados en este panel:
ACD, ADA, AK2, ARPC1B, ATM, B2M, BCL10, BCL11B, BLM, CARD11, CARMIL2, CCBE1, CD247, CD27, CD3D, CD3E, CD3G, CD40, CD40LG, CD8A, CDCA7, CHD7, CIITA, CORO1A, CTC1, CTPS1, CXCR4, DCLRE1C, DKC1, DNMT3B, DOCK2, DOCK8, EPG5, ERBIN, ERCC6L2, EXTL3, FAT4, FCHO1, FNIP1, FOXI3, FOXN1, HELLS, ICOS, ICOSLG, IKBKB, IKZF1, IL21, IL21R, IL2RG, IL6R, IL6ST, IL7R, ITK, JAK3, KDM6A, KMT2D, LAT, LCK, LIG1, LIG4, LRBA, MAGT1, MALT1, MAP3K14, MCM4, MSN, MTHFD1, MYSM1, NBN, NFE2L2, NFKBIA, NHEJ1, NHP2, NOP10, NSMCE3, ORAI1, PARN, PAX1, PGM3, PNP, POLD1, POLE, POLE2, PRKDC, PTPRC, RAC2, RAG1, RAG2, RELA, RELB, RFX5, RFXANK, RFXAP, RHOH, RMRP, RNF168, RNF31, RNU4ATAC, RTEL1, SEMA3E, SGPL1, SH2D1A, SKIV2L, SLC46A1, SMARCAL1, SP110, SPINK5, STAT3, STAT5B, STIM1, STK4, STN1, TAP1, TAP2, TAPBP, TBX1, TCN2, TERC, TERT, TFRC, TINF2, TNFRSF4, TP63, TTC37, TTC7A, WAS, WIPF1, ZAP70, ZBTB24, ZNF341