Descripción de la prueba:
Esta prueba proporciona un análisis completo de los genes asociados con una variedad de lipidemias hereditarias. Las lipidemias se caracterizan por niveles anormales de colesterol de lipoproteínas de baja densidad ( LDL ), colesterol de lipoproteínas de alta densidad ( HDL ) y/o triglicéridos. Los niveles anormales de lípidos aumentan el riesgo de eventos cardiovasculares y pueden causar complicaciones clínicas adicionales.
La intervención médica temprana y adecuada puede reducir el riesgo de eventos cardiovasculares. Se podrían identificar a los familiares en riesgo y se podría iniciar una terapia preventiva. Dada la superposición clínica entre diferentes lipidemias, las pruebas integrales permiten una evaluación más eficiente de múltiples trastornos basándose en una única indicación.
Las variantes en CETP y LIPG están asociadas con niveles elevados de HDL , que se informan como "variantes benignas y notificables". Las variantes benignas y notificables pueden explicar un nivel elevado de colesterol HDL en un perfil lipídico, pero no causan síntomas ni un riesgo conocido de enfermedad cardiovascular. Las variantes benignas y notificables no se pueden solicitar para pruebas de variantes familiares, pero se incluirán en el informe de la prueba cuando estén presentes si se solicita una prueba genética completa para CETP o LIPG .
Amplios transtornos probados:
Abetalipoproteinemia
Deficiencia de apolipoproteína AI (apo AI)
Xantomatosis cerebrotendinosa
Enfermedad de retención de quilomicrones ( CMRD )/enfermedad de Anderson
Síndrome de quilomicronemia familiar ( FCS )
Hipercolesterolemia familiar (HF)
Hipertrigliceridemia familiar
Hipobetalipoproteinemia familiar
Deficiencia de LCAT /enfermedad del ojo de pez/enfermedad de Norum
Deficiencia de lipasa ácida lisosomal ( LAL )
Enfermedad por almacenamiento de lípidos neutros con miopatía ( NLSDM )
Sitosterolemia
Enfermedad de Tánger
Hipertrigliceridemia infantil transitoria
Hiperalfalipoproteinemia
Genes analziados en este panel:
ABCA1, ABCG5, ABCG8, ANGPTL3, APOA1, APOA5, APOB, APOC2, CETP, CREB3L3, CYP27A1, GPD1, GPIHBP1, LCAT, LDLR, LDLRAP1, LIPA, LIPG, LMF1, LPL, LRP6, MTTP, PCSK9, PNPLA2, SAR1B