Descripción de la prueba:
Esta prueba proporciona un análisis completo de los genes asociados con condiciones de miocardiopatía hereditaria. Dada la superposición clínica entre diferentes afecciones de miocardiopatía, las pruebas integrales permiten una evaluación más eficiente de múltiples afecciones basadas en una única indicación.
Las personas con síntomas clínicos de una miocardiopatía hereditaria pueden beneficiarse de las pruebas genéticas de diagnóstico para establecer o confirmar el diagnóstico, aclarar los riesgos o informar al manejo. Las personas asintomáticas dentro de una familia con una variante patógena conocida también pueden beneficiarse al evitar actividades y medicamentos que puedan desencadenar síntomas.
Amplio transtornos probados:
Síndrome de alström
Miocardiopatía arritmogénica
Miocardiopatía arritmogénica del ventrículo derecho ( MAVD )
Síndrome de barth
Deficiencia de carnitina palmitoiltransferasa II ( CPTII o CPT2 )
Síndrome de carvajal
Deficiencia combinada de fosforilación oxidativa ( COXPD )
Trastorno congénito de la glicosilación DOLK - CDG ( CDG -Im)
Enfermedad de danon
Miocardiopatía dilatada ( MCD )
Distrofinopatía
Distrofia-distroglicanopatía tipos A4, B4, C4, A5, B5 y C5
Distrofia muscular de Emery-Dreifuss
Enfermedad de fabry
Enfermedad por almacenamiento de glucógeno tipo II ( GSDII ), también conocida como enfermedad de Pompe
Enfermedad por almacenamiento de glucógeno, tipo III ( GSD III )
Amiloidosis hereditaria mediada por transtiretina (amiloidosis hATTR)
Miocardiopatía hipertrófica ( MCH )
Ventrículo izquierdo no compactado ( LVNC )
Distrofia muscular de cinturas tipo 2F
Enfermedad de naxos
Trastornos del espectro de Noonan
Deficiencia primaria de carnitina
Acidemia propiónica
Miocardiopatía restrictiva ( RCM )
Deficiencia del complejo mitocondrial II relacionada con SDHA
Deficiencia de acil-CoA deshidrogenasa de cadena muy larga ( VLCAD )
Síndrome de Wolff-Parkinson-White ( WPW )
Genes analizados en este panel:
ABCC9, ACADVL, ACTC1, ACTN2, AGL, ALMS1, ALPK3, BAG3, BRAF, CACNA1C, CBL, CPT2, CRYAB, CSRP3, DES, DMD, DNAJC19, DOLK, DSC2, DSG2, DSP, ELAC2, EMD, EYA4, FHL1, FKRP, FKTN, FLNC, GAA, GLA, HCN4, HRAS, JUP, KRAS, LAMP2, LMNA, LZTR1, MAP2K1, MAP2K2, MRAS, MTO1, MYBPC3, MYH7, MYL2, MYL3, MYLK3, NF1, NRAS, PCCA, PCCB, PKP2, PLN, PPCS, PPP1CB, PRKAG2, PTPN11, RAF1, RASA1, RBM20, RIT1, RYR2, SCN5A, SDHA, SGCD, SHOC2, SLC22A5, SOS1, SOS2, SPRED1, TAZ, TBX20, TCAP, TMEM43, TMEM70, TNNC1, TNNI3, TNNI3K, TNNT2, TPM1, TTN, TTR, VCL
ABCC9, ACADVL, ACTC1, ACTN2, AGL, ALMS1, ALPK3, BAG3, BRAF, CACNA1C, CBL, CPT2, CRYAB, CSRP3, DES, DMD, DNAJC19, DOLK, DSC2, DSG2, DSP, ELAC2, EMD, EYA4, FHL1, FKRP, FKTN, FLNC, GAA, GLA, HCN4, HRAS, JUP, KRAS, LAMP2, LMNA, LZTR1, MAP2K1, MAP2K2, MRAS, MTO1, MYBPC3, MYH7, MYL2, MYL3, MYLK3, NF1, NRAS, PCCA, PCCB, PKP2, PLN, PPCS, PPP1CB, PRKAG2, PTPN11, RAF1, RASA1, RBM20, RIT1, RYR2, SCN5A, SDHA, SGCD, SHOC2, SLC22A5, SOS1, SOS2, SPRED1, TAZ, TBX20, TCAP, TMEM43, TMEM70, TNNC1, TNNI3, TNNI3K, TNNT2, TPM1, TTN, TTR, VCL