Descripción de la prueba:
El Panel Integral de Miopatía analiza genes asociados con miopatías hereditarias, un grupo heterogéneo de afecciones neuromusculares caracterizadas por debilidad debido a disfunción muscular. La heterogeneidad genética asociada con estas condiciones puede dificultar el uso del fenotipo como único criterio para seleccionar una causa definitiva. Estos genes se seleccionaron en función de la evidencia disponible hasta la fecha para proporcionar análisis de miopatías hereditarias. Dada la superposición clínica de las miopatías hereditarias, las pruebas de panel amplio permiten una evaluación eficiente de varios genes potenciales basándose en una única indicación clínica. Algunos genes en esta prueba también pueden estar asociados con trastornos adicionales no relacionados, que no están incluidos en la lista de trastornos analizados. Las pruebas genéticas de estos genes pueden ayudar a confirmar un diagnóstico clínico, predecir el pronóstico y la progresión de la enfermedad, facilitar la detección temprana de los síntomas, informar la planificación familiar y el asesoramiento genético, o promover la inscripción en ensayos clínicos.
Amplios trastornos probados:
Trastornos amplios evaluados:
- Enfermedad central central
- Miopatía centronuclear
- Desproporción congénita del tipo de fibra
- Miopatía congénita
- Enfermedad multiminicore
- Miopatía miofibrilar
- Miopatía nemalina
- Colagenopatías tipo VI
Trastornos individuales evaluados
- Subtipos de miopatía centronuclear ( CNM )
- Miopatía centronuclear 2 ( CNM2 )
- Miopatía centronuclear 4 ( CNM4 )
- miopatía centronuclear 5 ( CNM5 )
- Miopatía centronuclear 6 ( CNM6 )
- Miopatía centronuclear asociada a DNM2 ( DNM2 - CNM )
- Miopatía centronuclear relacionada con TTN
- Miopatía centronuclear ligada al cromosoma X ( XLCNM )
- Subtipos de miopatía miofibrilar ( MFM )
- Miopatía miofibrilar 1 ( MFM1 )
- Miopatía miofibrilar 2 ( MFM2 )
- Miopatía miofibrilar 3 ( MFM3 )
- Miopatía miofibrilar 4 ( MFM4 )
- Miopatía miofibrilar 5 ( MFM5 )
- Miopatía miofibrilar 6 ( MFM6 )
- Miopatía miofibrilar 8 ( MFM8 )
- Subtipos de miopatía nemalina ( NEM )
- miopatía nemalina 1 ( NEM1 ), miopatía congénita con desproporción del tipo de fibras ( CFTD )
- miopatía nemalina 2 ( NEM2 )
- miopatía nemalina 3 ( NEM3 ), miopatía congénita con desproporción del tipo de fibras ( CFTD )
- miopatía nemalina 4 ( NEM4 ), miopatía CAP 2 ( CAPM2 ), miopatía congénita con desproporción del tipo de fibras ( CFTD )
- miopatía nemalina 5 ( NEM5 )
- miopatía nemalina 6 ( NEM6 )
- miopatía nemalina 7 ( NEM7 )
- miopatía nemalina 8 ( NEM8 )
- miopatía nemalina 9 ( NEM9 )
- miopatía nemalina 10 ( NEM10 )
- miopatía nemalina 11 ( NEM11 )
Genes analizados en este panel:
ACTA1, ADSSL1, AMPD1, ANO5, ATP2A1, BAG3, BIN1, CACNA1S, CASQ1, CAV3, CCDC78, CFL2, CLCN1, CNTN1, COL12A1, COL6A1, COL6A2, COL6A3, CPT2, CRYAB, DES, DNAJB6, DNM2, DYSF, FHL1, FKBP14, FLNC, GNE, GYG1, GYS1, HACD1, HNRNPA2B1, ISCU, KBTBD13, KCNJ2, KLHL40, KLHL41, LAMP2, LDB3, LMNA, LMOD3, MAP3K20, MATR3, MEGF10, MICU1, MTM1, MYH2, MYH7, MYL2, MYO18B, MYOT, MYPN, NEB, ORAI1, PYROXD1, RYR1, SCN4A, SELENON, SMPX, SPEG, SQSTM1, STAC3, STIM1, TAZ, TIA1, TK2, TNNT1, TPM2, TPM3, TTN, VCP, VMA21