Descripción de la prueba:
El Panel Integral de Neuropatías analiza genes que están asociados con neuropatías hereditarias, incluidas, entre otras, la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth ( CMT ), la neuropatía motora hereditaria ( HMN ) y la neuropatía sensorial y autonómica hereditaria ( HSAN ). La heterogeneidad genética asociada con estas condiciones puede dificultar el uso del fenotipo como único criterio para seleccionar una causa definitiva. Estos genes se seleccionaron en función de la evidencia disponible hasta la fecha para proporcionar análisis de neuropatías hereditarias. Dada la superposición clínica de las neuropatías hereditarias, las pruebas de panel amplio permiten una evaluación eficiente de varios genes potenciales basándose en una única indicación clínica. Algunos genes en esta prueba también pueden estar asociados con trastornos adicionales no relacionados, que no están incluidos en la lista de trastornos analizados. Las pruebas genéticas de estos genes pueden ayudar a confirmar un diagnóstico clínico, predecir el pronóstico y la progresión de la enfermedad, facilitar la detección temprana de los síntomas, informar la planificación familiar y el asesoramiento genético, o promover la inscripción en ensayos clínicos.
Amplios trastornos probados:
Trastornos amplios evaluados:
Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth
Neuropatía motora hereditaria
Neuropatía sensorial y autónoma hereditaria
Neuropatía de fibras pequeñas
Neuronopatía por deficiencia del transportador de riboflavina
Amiloidosis hereditaria mediada por transtiretina
Atrofia muscular en la columna
Genes analizados en este panel:
AARS, AIFM1, APOA1, ASAH1, ATL1, ATL3, ATP1A1, ATP7A, BAG3, BICD2, BSCL2, CHCHD10, COX6A1, CYP27A1, CYP7B1, DCTN1, DHTKD1, DNAJB2, DNM2, DNMT1, DRP2, DST, DYNC1H1, EGR2, ELP1, EXOSC9, FBLN5, FBXO38, FGD4, FIG4, GAN, GARS, GDAP1, GJB1, GLA, GNB4, GSN, HARS, HEXA, HINT1, HMBS, HSPB1, HSPB8, IGHMBP2, INF2, KIF1A, KIF5A, LITAF, LMNA, LRSAM1, MARS, MCM3AP, MED25, MFN2, MME, MORC2, MPZ, MTMR2, NDRG1, NEFH, NEFL, NGF, NTRK1, PDK3, PLEKHG5, PMP2, PMP22, POLG, POLG2, PRDM12, PRPS1, PRX, RAB7A, REEP1, RETREG1, SBF1, SBF2, SCN11A, SCN9A, 40057, SH3TC2, SIGMAR1, SLC12A6, SLC25A46, SLC52A2, SLC52A3, SLC5A7, SMN1, SMN2, SPG11, SPTLC1, SPTLC2, SURF1, TFG, TRIM2, TRPV4, TTR, UBA1, VAPB, VRK1, WNK1, YARS
AARS, AIFM1, APOA1, ASAH1, ATL1, ATL3, ATP1A1, ATP7A, BAG3, BICD2, BSCL2, CHCHD10, COX6A1, CYP27A1, CYP7B1, DCTN1, DHTKD1, DNAJB2, DNM2, DNMT1, DRP2, DST, DYNC1H1, EGR2, ELP1, EXOSC9, FBLN5, FBXO38, FGD4, FIG4, GAN, GARS, GDAP1, GJB1, GLA, GNB4, GSN, HARS, HEXA, HINT1, HMBS, HSPB1, HSPB8, IGHMBP2, INF2, KIF1A, KIF5A, LITAF, LMNA, LRSAM1, MARS, MCM3AP, MED25, MFN2, MME, MORC2, MPZ, MTMR2, NDRG1, NEFH, NEFL, NGF, NTRK1, PDK3, PLEKHG5, PMP2, PMP22, POLG, POLG2, PRDM12, PRPS1, PRX, RAB7A, REEP1, RETREG1, SBF1, SBF2, SCN11A, SCN9A, 40057, SH3TC2, SIGMAR1, SLC12A6, SLC25A46, SLC52A2, SLC52A3, SLC5A7, SMN1, SMN2, SPG11, SPTLC1, SPTLC2, SURF1, TFG, TRIM2, TRPV4, TTR, UBA1, VAPB, VRK1, WNK1, YARS