Descripción de la prueba:
El Panel Integral de Paraplejía Espástica Hereditaria analiza genes asociados con la paraplejía espástica hereditaria ( HSP ), un grupo clínica y genéticamente heterogéneo de afecciones neurológicas caracterizadas por debilidad espástica de las extremidades inferiores. Estos genes se seleccionaron basándose en la evidencia actualmente disponible para proporcionar una prueba integral de las causas genéticas de la HSP . Dado que las PAS son un grupo heterogéneo de afecciones, la identificación de la causa genética subyacente puede ayudar a confirmar un diagnóstico clínico, predecir el pronóstico y la progresión de la enfermedad, facilitar la detección temprana de los síntomas, informar la planificación familiar y el asesoramiento genético, o promover la inscripción en ensayos clínicos.
Amplios trastornos probados:
Trastornos amplios evaluados:
Paraplejía espástica hereditaria
Trastornos individuales evaluados:
Subtipos de paraplejía espástica hereditaria autosómica dominante ( HSP )
Paraplejía espástica hereditaria 10 ( SPG10 )
Paraplejía espástica hereditaria 12 ( SPG12 )
Paraplejía espástica hereditaria 13 ( SPG13 )
Paraplejía espástica hereditaria 17 ( SPG17 ), síndrome de Silver
Paraplejía espástica hereditaria 31 ( SPG31 )
Paraplejía espástica hereditaria 4 ( SPG4 )
Paraplejía espástica hereditaria 6 ( SPG6 )
Paraplejía espástica hereditaria 72 ( SPG72 )
Paraplejía espástica hereditaria 73 ( SPG73 )
Paraplejía espástica hereditaria 8 ( SPG8 )
Paraplejía espástica hereditaria 9A ( SPG9A )
Paraplejía espástica hereditaria tipo 3A ( SPG3A )
Paraplejia y ataxia espástica hereditaria relacionada con KCNA2