Descripción de la prueba:
Pruebas genéticas para genes asociados con la sordera sindrómica y no sindrómica. Se trata de trastornos genéticamente heterogéneos caracterizados por una sordera de leve a profunda en la edad adulta temprana, la niñez o la infancia. La heterogeneidad genética asociada con estas condiciones puede dificultar el uso del fenotipo como único criterio para seleccionar una causa definitiva. Las pruebas de panel amplio permiten una evaluación eficiente de varios genes potenciales basándose en una única indicación clínica. Las pruebas genéticas de estos genes pueden confirmar un diagnóstico y ayudar a guiar las decisiones de tratamiento y manejo. La identificación de una variante que causa la enfermedad puede servir de base para la evaluación del riesgo de recurrencia y el asesoramiento genético. Algunos genes en esta prueba pueden estar asociados con trastornos adicionales no relacionados con este panel; dichas condiciones adicionales no están incluidas en la lista de trastornos evaluados.
Se ha descrito un pequeño porcentaje de pacientes con una variante patogénica de GJB2 en trans con una de las dos deleciones comunes que involucran una porción de GJB6 . Las dos eliminaciones se indican como ∆ GJB6 - D13S1830 y ∆ GJB6 - D13S1854 ( PMID : 14571368, 15994881). Este panel incluye estas eliminaciones comunes.
Amplios trastornos probados:
Sordera no sindrómica
Aciduria 3-metilglutacónica con sordera, encefalopatía y síndrome tipo Leigh ( MEGDEL )
Deficiencia de acil-CoA oxidasa
síndrome de alagille
Alfa-manosidosis
Síndrome de Alport
síndrome de alstrom
Síndrome de Usher atípico
Síndrome cerebrofrontofacial de Baraitser-Winter ( BWCFF )
Síndrome de Bartter tipo 4a ( BARTS4A )
Deficiencia de biotinidasa
Síndrome branquioculofacial ( BOFS )
Los trastornos del espectro branquiotorrenal incluyen el síndrome branquiotorrenal (BO) y el síndrome branquiotorrenal ( BOR ).
Síndrome de ataxia cerebelosa, arreflexia, pie cavo, atrofia óptica y pérdida auditiva neurosensorial ( CAPOS )
Síndrome de Chanarin-Dorfman ( SDC )
Síndrome de carga
Síndrome de Chudley-McCullough ( CMCS )
Síndrome de Coffin-Lowry
COL11A1 -condiciones relacionadas
COL11A2 -condiciones relacionadas
COL2A1 -condiciones relacionadas
Distrofia de conos y bastones ( CRD ) con sordera neurosensorial
Sordera congénita con aplasia laberíntica, microtia y microdoncia ( LAMM )
Distrofia corneal y sordera perceptiva ( CDPD )
Síndrome periódico asociado a criopirina ( CAPS )
Condiciones relacionadas con DCDC2
Síndrome de sordera y miopía
Síndrome de sordera, distonía e hipomielinización cerebral ( DDCH )
Acidosis tubular renal distal (ATDR) con sordera nerviosa progresiva
Síndrome de Donnai-Barrow ( DBS )
Condiciones relacionadas con EYA1
Condiciones relacionadas con FGFR3
Glomeruloesclerosis focal y segmentaria ( FSGS )
Condiciones relacionadas con FOXC1
Sordera sindrómica y no sidrómica relacionada con GJB2
Síndrome de histiocitosis-linfadenopatía plus
Síndrome de hipoparatiroidismo, sordera neurosensorial y displasia renal ( HDR )
Síndrome de Jervell y Lange-Nielsen ( JLNS )
Síndrome de Johanson-Blizzard
Síndrome de Klippel-Feil
Síndrome de Klippel-Feil con miopatía y dismorfismo facial
Disostosis mandibulofacial con alopecia ( MFDA )
Deficiencia del complejo III mitocondrial , tipo nuclear 1 ( MC3DN1 ) y síndrome de Bjornstad
Síndrome de Mohr-Tranebjaerg
Neuropatías periféricas relacionadas con MPZ
Mucopolisacaridosis
Síndrome de sinostosis múltiple
Trastornos relacionados con MYH9
Neurofibromatosis tipo 2
Trastorno del espectro del sinfalangismo relacionado con NOG ( NOG - SSD )
Displasia oculodentodigital ( ODDD )
Síndrome de Pendred ( SDP )
síndrome de perrault
Deficiencia de hormona pituitaria ( CPHD )
Trastornos relacionados con PMP22
Polineuropatía, sordera, ataxia, retinosis pigmentaria y cataratas ( PHARC )
Condiciones relacionadas con PRPS1
Enfermedad de Refsum
Neuronopatía por deficiencia del transportador de riboflavina (también conocida como síndrome de Brown-Vialetto-Van Laere 1 [ BVVLS1 ])
Síndrome de SéSAME
Disfunción del nódulo sinoauricular y sordera ( SANDD )
síndrome de stickler
TBC1D24 -condiciones relacionadas
Atrofia óptica relacionada con TMEM126A (atrofia óptica 7)
Síndrome de Treacher Collins
Síndrome de Turnpenny-Fry
Síndrome de Usher tipo I
Síndrome de Usher tipo II
Síndrome de Usher tipo III
Síndrome de Waardenburg
Síndrome de Wagner y retinosis pigmentaria
Síndrome de Woodhouse-Sakati
Síndrome de wolframio
Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth ligada al cromosoma X tipo 1X ( CMT1X )
Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 4 ligada al cromosoma X ( CMTX4 )
Trastorno del espectro de Zellweger ( ZSD )