Descripción de la prueba:
El Panel Integral de Trastornos de Almacenamiento Lisosomal ( LSD ) analiza genes asociados con enfermedades de almacenamiento lisosomal. Este panel puede ser apropiado para personas con signos y síntomas de cualquier enfermedad por almacenamiento lisosomal. Además, este panel puede ser apropiado para aquellos en quienes se sospecha un LSD debido a un estudio anormal de enzimas lisosomales, una biopsia de tejido anormal o una prueba de detección anormal en el recién nacido. Las pruebas genéticas de estos genes pueden confirmar un diagnóstico y ayudar a guiar las decisiones de tratamiento y manejo.
Cualquier individuo con baja actividad enzimática para cualquier enzima lisosomal debe someterse a un análisis de variantes para confirmar la enfermedad. La mayoría de los LSD tienen alelos de pseudodeficiencia conocidos, que pueden provocar resultados falsos positivos en las pruebas enzimáticas. Los alelos de pseudodeficiencia producen entre el 5% y el 20% de la actividad enzimática normal, pero NO causan enfermedad clínica.
Tenga en cuenta que este panel solo incluye pruebas de variantes específicas para la enfermedad de Gaucher. Consulte la prueba de variantes comunes de Invitatione Gaucher para obtener más información. Para el gen PPT1 , el análisis incluye la deleción grande, principalmente intrónica, NM_000310.3:c.124+1215_235-102del3627, así como la variante intrónica NM_000310.3:c.125-15T>G.
Amplios trastornos probados:
Aspartilglucosaminuria
Leucodistrofia metacromática
Mucopolisacaridosis tipo VI ( MPS VI) (síndrome de Maroteaux-Lamy)
Condiciones relacionadas con ASAH1 :
Lipogranulomatosis de Farber
Osteólisis periférica
Artritis poliarticular y atrofia muscular espinal ( AME )
AME con epilepsia mioclónica progresiva ( SMAPME )
Enfermedad de canavan
Síndrome de Kufor-Rakeb ( KRS ); Paraplejía espástica ( SPG78 )
Deficiencia de quitotriosidasa
Hipopigmentación, organomegalia, con retraso en la mielinización y el desarrollo ( HOD ); osteopetrosis
Lipofuscinosis ceroide neuronal tipo 3 ( CLN3 )
Lipofuscinosis ceroide neuronal tipo 5 ( CLN5 )
Lipofuscinosis ceroide neuronal tipo 6 ( CLN6 )
Lipofuscinosis ceroide neuronal tipo 8 ( CLN8 )
Cistinosis
Galactosialidosis
Lipofuscinosis ceroide neuronal tipo 10 ( CLN10 )
Picnodisostosis
Fucosidosis
Enfermedad de Pompe ( GSDII )
Enfermedad de Krabbe
Mucopolisacaridosis tipo IVA ( MPS IVA ) (Morquio A)
Enfermedad de Gaucher
Enfermedad de fabry
Gangliosidosis GM1 , Mucopolisacaridosis IVB ( MPSIVB ) (Morquio B)
GM2 -gangliosidosis, variante AB
Miopatía relacionada con GNE , Sialuria
Condiciones relacionadas con GNPTAB :
Mucolipidosis tipo II (ML II) (enfermedad de células I, displasia de Pacman)
Mucolipidosis tipo III (ML III ) (pseudopolidistrofia de Hurler)
Mucolipidosis III gamma
Mucopolisacaridosis tipo IIID ( MPS IIID ) (síndrome de Sanfilippo D)
Mucopolisacaridosis tipo VII ( MPS VII ) (síndrome de Sly)
enfermedad de Tay-Sachs
enfermedad de Sandhoff
Condiciones relacionadas con HGSNAT :
Mucopolisacaridosis IIIC ( MPS IIIC ) (síndrome de Sanfilippo C)
Retinosis pigmentaria (RP)
Mucopolisacaridosis tipo IX ( MPS IX), deficiencia de hialuronidasa
Mucopolisacaridosis tipo II ( MPSII ) (síndrome de Hunter)
Mucopolisacaridosis tipo I ( MPS I) (síndrome de Hurler-Scheie)
Lipofuscinosis ceroide neuronal tipo 14 ( CLN14 ) (Epilepsia mioclónica progresiva con o sin inclusiones intracelulares)
enfermedad de danon
Deficiencia de lipasa ácida lisosomal ( LAL )
enfermedad de Wolfman
Enfermedad por almacenamiento de ésteres de colesterol ( CESD )
Síndrome de Chediak-Higashi ( SCH )
Alfa-manosidosis
Beta manosidosis
Mucolipidosis tipo IV
Lipofuscinosis ceroide neuronal tipo 7 ( CLN7 ), distrofia de retina
Síndrome de Winchester
Deficiencia de alfa-N-acetilgalactosaminidasa (alfa- NAGA ) (enfermedad de Schindler)
Mucopolisacaridosis tipo IIIB ( MPS IIIB ) (síndrome de Sanfilippo B)
sialidosis
Enfermedad de Niemann-Pick tipo C ( NPC )
Lipofuscinosis ceroide neuronal 1 ( CLN1 )
Deficiencias de saposina relacionadas con PSAP
Síndrome de mioclono de acción – insuficiencia renal ( AMRF )
Mucopolisacaridosis tipo IIIA ( MPS IIIA ) (síndrome de Sanfilippo A)
Trastorno infantil por almacenamiento de ácido siálico libre ( ISSD )
Deficiencia de esfingomielinasa ácida ( ASM ) (enfermedad de Niemann-Pick tipos A y B)
Deficiencia múltiple de sulfatasa
Lipofuscinosis ceroide neuronal 2 ( CLN2 )
Síndrome de mucopolisacaridosis plus ( MPSPS )