Descripción de la prueba:
El Panel Integral de Trastornos Neuromusculares analiza genes asociados con afecciones neuromusculares hereditarias, que incluyen, entre otras, distrofias musculares, miopatías hereditarias, trastornos mitocondriales, síndromes miasténicos congénitos y rabdomiólisis. La heterogeneidad genética asociada con estas condiciones puede dificultar el uso del fenotipo como único criterio para seleccionar una causa definitiva. Estos genes se seleccionaron en función de la evidencia disponible hasta la fecha para proporcionar análisis de trastornos neuromusculares. Dada la superposición clínica de los trastornos neuromusculares hereditarios, las pruebas de panel amplio permiten una evaluación eficiente de muchos genes potenciales basándose en una única indicación clínica. Algunos genes en esta prueba también pueden estar asociados con condiciones adicionales no relacionadas, que no están incluidas en la lista de condiciones analizadas. Las pruebas genéticas de estos genes pueden ayudar a confirmar un diagnóstico clínico, predecir el pronóstico y la progresión de la enfermedad, facilitar la detección temprana de los síntomas, informar la planificación familiar y el asesoramiento genético, o promover la inscripción en ensayos clínicos.
Actualmente, este ensayo no analiza la distrofia muscular facioescapulohumeral tipo 1 ( FSHD1 ), la distrofia muscular oculofaríngea ( OPMD ) o la distrofia miotónica tipos 1 y 2. Se deben considerar pruebas adicionales para estas afecciones, si aún no se han realizado y son clínicamente apropiadas.
Amplios trastornos probados:
Trastornos amplios evaluados:
Enfermedad central central
Miopatía centronuclear
Desproporción congénita del tipo de fibra
Distrofia muscular congénita
Síndrome miasténico congénito
Miopatía congénita
Distroglicanopatías
Distrofinopatías
Distrofia muscular de Emery-Dreifuss
Enfermedad por almacenamiento de glucógeno
Distrofia muscular de cinturas
Síndrome de agotamiento del ADN mitocondrial
Enfermedad multiminicore
Deficiencia múltiple de acil-CoA deshidrogenasa
Miopatía miofibrilar
Miotonía y paramiotonía congénita
Miopatía nemalina
Deficiencia primaria de carnitina
Deficiencia primaria de coenzima Q10
rabdomiólisis
Colagenopatías tipo VI
Trastornos individuales evaluados:
Subtipos de miopatía centronuclear ( CNM )
Miopatía centronuclear 2 ( CNM2 )
Miopatía centronuclear 4 ( CNM4 )
miopatía centronuclear 5 ( CNM5 )
Miopatía centronuclear 6 ( CNM6 )
Miopatía centronuclear asociada a DNM2 ( DNM2 - CNM )
Miopatía centronuclear relacionada con TTN
Miopatía centronuclear ligada al cromosoma X ( XLCNM )
Subtipos del síndrome miasténico congénito ( CMS )
Síndrome miasténico congénito asociado a CHRNA1
, secuencia de deformación de acinesia fetal ( FADS )
Síndrome miasténico congénito asociado a CHRNB1
Síndrome miasténico congénito asociado a CHRND ,
síndrome de pterigión múltiple letal ( LMPS )
Síndrome miasténico congénito asociado a CHRNE
Síndrome miasténico congénito 5 ( CMS5 )
Síndrome miasténico congénito 6 ( CMS6 )
Síndrome miasténico congénito 7 ( CMS7 )
Síndrome miasténico congénito 8 ( CMS8 )
Síndrome miasténico congénito 9 ( CMS9
), secuencia de deformación de acinesia fetal 1 ( FADS1 )
Síndrome miasténico congénito 10 ( CMS10
), secuencia de deformación de acinesia fetal 3 ( FADS3 )
Síndrome miasténico congénito 11 ( CMS11
), secuencia de deformación de acinesia fetal 2 ( FADS2 )
Síndrome miasténico congénito 12 ( CMS12 )
Síndrome miasténico congénito 13 ( CMS13 )
Síndrome miasténico congénito 14 ( CMS14 )
Síndrome miasténico congénito 15 ( CMS15 )
Síndrome miasténico congénito 19 ( CMS19 )
Síndrome miasténico congénito 20 ( CMS20 )
Síndrome miasténico congénito 21 ( CMS21 )
Síndrome miasténico congénito 22 ( CMS22 )
Síndrome miasténico congénito 25 ( CMS25 )
Síndrome miasténico congénito relacionado con GMPPB