top of page

Descripción de la prueba:

El Panel Integral de Porfirias, analiza los genes asociados con las porfirias, un grupo heterogéneo de trastornos causados ​​por la producción anormal de hemo.

Amplios trastornos probados:

  • Porfiria por deficiencia de ácido delta-aminolevulínico deshidratasa ( ADP )
  • Anemia sideroblástica ligada al cromosoma X, protoporfiria eritropoyética ligada al cromosoma X
  • Coproporfiria hereditaria ( HCP ), Harderoporfiria
  • Protoporfiria eritropoyética
  • Porfiria eritropoyética congénita ( CEP ) relacionada con GATA1
  • Porfiria aguda intermitente ( AIP )
  • Porfiria variegada (VP)
  • Porfiria cutánea tardía ( PCT ), porfiria hepatoeritropoyética ( HEP )
  • Porfiria eritropoyética congénita

Genes analizados en este panel:

ALAD, ALAS2, CLPX, CPOX, FECH, GATA1, HMBS, PPOX, UROD, UROS

ALAD, ALAS2, CLPX, CPOX, FECH, GATA1, HMBS, PPOX, UROD, UROS

Panel Integral Porfirias

$20,000.00Precio
bottom of page