Descripción de la prueba:
El Panel Integral de Porfirias, analiza los genes asociados con las porfirias, un grupo heterogéneo de trastornos causados por la producción anormal de hemo.
Amplios trastornos probados:
- Porfiria por deficiencia de ácido delta-aminolevulínico deshidratasa ( ADP )
- Anemia sideroblástica ligada al cromosoma X, protoporfiria eritropoyética ligada al cromosoma X
- Coproporfiria hereditaria ( HCP ), Harderoporfiria
- Protoporfiria eritropoyética
- Porfiria eritropoyética congénita ( CEP ) relacionada con GATA1
- Porfiria aguda intermitente ( AIP )
- Porfiria variegada (VP)
- Porfiria cutánea tardía ( PCT ), porfiria hepatoeritropoyética ( HEP )
- Porfiria eritropoyética congénita
Genes analizados en este panel:
ALAD, ALAS2, CLPX, CPOX, FECH, GATA1, HMBS, PPOX, UROD, UROS
ALAD, ALAS2, CLPX, CPOX, FECH, GATA1, HMBS, PPOX, UROD, UROS |
Panel Integral Porfirias
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