Descripción de la prueba:
El Panel Integral de Distrofia Muscular analiza genes asociados con distrofias musculares hereditarias, un grupo heterogéneo de afecciones neuromusculares que se caracterizan por debilidad y atrofia debido a la disfunción muscular. La heterogeneidad genética asociada con estas condiciones puede dificultar el uso del fenotipo como único criterio para seleccionar una causa definitiva. Estos genes se seleccionaron en función de la evidencia disponible hasta la fecha para proporcionar análisis de distrofias musculares hereditarias. Dada la superposición clínica de las distrofias musculares hereditarias, las pruebas de panel amplio permiten una evaluación eficiente de varios genes potenciales basándose en una única indicación clínica. Algunos genes en esta prueba también pueden estar asociados con trastornos adicionales no relacionados, que no están incluidos en la lista de trastornos analizados. Las pruebas genéticas de estos genes pueden ayudar a confirmar un diagnóstico clínico, predecir el pronóstico y la progresión de la enfermedad, facilitar la detección temprana de los síntomas, informar la planificación familiar y el asesoramiento genético, o promover la inscripción en ensayos clínicos.
Actualmente, este ensayo no analiza la distrofia muscular facioescapulohumeral tipo 1 ( FSHD1 ), la distrofia muscular oculofaríngea ( OPMD ) o la distrofia miotónica tipos 1 y 2. Se deben considerar pruebas adicionales para estas afecciones, si aún no se han realizado y son clínicamente apropiadas.
Amplios trastornos probados:
Trastornos amplios evaluados:
Distrofia muscular congénita
Distroglicanopatías
Distrofinopatías
Distrofia muscular de Emery-Dreifuss
Distrofia muscular de cinturas
Colagenopatías tipo VI
Trastornos individuales evaluados:
Distroglicanopatías
distrofia muscular-distroglicanopatía tipo A1 ( MDDGA1 ), tipo B1 ( MDDGB1 ), tipo C1 ( MDDGC1 )
distrofia muscular-distroglicanopatía tipo A10 ( MDDGA10 )
distrofia muscular-distroglicanopatía tipo A11 ( MDDGA11 )
distrofia muscular-distroglicanopatía tipo A12 ( MDDGA12 ), tipo C12 ( MDDGC12 )
distrofia muscular-distroglicanopatía tipo A13 ( MDDGA13 )
distrofia muscular-distroglicanopatía tipo A14 ( MDDGA14 ), tipo B14 ( MDDGB14 ), tipo C14 ( MDDGC14 )
distrofia muscular-distroglicanopatía tipo A2 ( MDDGA2 ), tipo B2 ( MDDGB2 ), tipo C2 ( MDDGC2 )
distrofia muscular-distroglicanopatía tipo A3 ( MDDGA3 ), tipo B3 ( MDDGB3 ), tipo C3 ( MDDGC3 )
distrofia muscular-distroglicanopatía tipo A4 ( MDDGA4 ), distrofia muscular congénita de Fukuyama ( FCMD ), tipo B4 ( MDDGB4 ), tipo C4 ( MDDGC4 )
distrofia muscular-distroglicanopatía tipo A5 ( MDDGA5 ), tipo B5 ( MDDGB5 ), tipo C5 ( MDDGC5 )
distrofia muscular-distroglicanopatía tipo A6 ( MDDGA6 ), tipo B6 ( MDDGB6 )
distrofia muscular-distroglicanopatía tipo A7 ( MDDGA7 ), tipo C7 ( MDDGC7 )
distrofia muscular-distroglicanopatía tipo A8 ( MDDGA8 , tipo C8 ( MDDGC8 )
distrofia muscular-distroglicanopatía tipo A9 ( MDDGA9 )
Distrofinopatías
Distrofia muscular de Duchenne ( DMD ), distrofia muscular de Becker ( DMO )
Subtipos de distrofia muscular de Emery-Dreifuss ( EDMD )
Distrofia muscular de Emery-Dreifuss tipo 1 ( EDMD1 )
Distrofia muscular de Emery-Dreifuss tipo 2 ( EDMD2 ), tipo 3 ( EDMD3 ), laminopatías
Distrofia muscular de Emery-Dreifuss tipo 6 ( EDMD6 )
Genes analizados en este panel:
ANO5, B3GALNT2, B4GAT1, CAPN3, CAV3, CHKB, COL12A1, COL6A1, COL6A2, COL6A3, DAG1, DES, DMD, DNAJB6, DPM1, DPM2, DPM3, DYSF, EMD, FHL1, FKRP, FKTN, GAA, GMPPB, GOSR2, HNRNPDL, ISPD, ITGA7, LAMA2, LARGE1, LMNA, MYOT, PLEC, PNPLA2, POGLUT1, POMGNT1, POMGNT2, POMK, POMT1, POMT2, RXYLT1, SGCA, SGCB, SGCD, SGCG, SMCHD1, TCAP, TK2, TNPO3, TOR1AIP1, TRAPPC11, TRIM32, TTN