Descripción de la prueba:
El panel Integral de enfermedades por almacenamiento de glucógeno analiza genes asociados con diversas enfermedades por almacenamiento de glucógeno (GSD). Este panel puede ser apropiado para personas con signos y síntomas de GSD hepática o muscular , como hipoglucemia recurrente, hepatomegalia, intolerancia al ejercicio y miopatía o mialgias. Además, este panel puede ser apropiado para aquellos en quienes se sospecha una GSD debido a valores anormales de laboratorio o almacenamiento de glucógeno en una biopsia de músculo o hígado. Las pruebas genéticas de estos genes pueden confirmar un diagnóstico y ayudar a guiar las decisiones de tratamiento y manejo.
Amplios trastornos probados:
Enfermedad por almacenamiento de glucógeno III (GSDIIIa/ GSD IIIb)
Enfermedad por almacenamiento de glucógeno XII ( GSD XII )
Trastorno de almacenamiento de glucógeno XIII ( GSD XIII )
Deficiencia de fructosa-1,6-bisfosfatasa
Enfermedad por almacenamiento de glucógeno tipo Ia (GSDIa)
Enfermedad de Pompe ( GSDII )
Enfermedad por almacenamiento de glucógeno IV ( GSDIV ), Enfermedad por cuerpos de poliglucosano del adulto ( APBD )
Condiciones relacionadas con GYG1 :
Miopatía 2 por cuerpos de poliglucosano ( PGBM2 )
Enfermedad por almacenamiento de glucógeno XV ( GSD XV)
Deficiencia de glucógeno sintasa, tipo muscular ( GSD0B )
Enfermedad por almacenamiento de glucógeno 0A ( GSD0A , isoforma hepática)
Enfermedad de danon
Deficiencia de lactato deshidrogenasa A ( LDH -A)
Condiciones relacionadas con LPIN1
Deficiencia de fosfoenolpiruvato carboxiquinasa citosólica ( PCKDC )
Condiciones relacionadas con PCK2
Enfermedad por almacenamiento de glucógeno tipo VII ( GSD VII )
Enfermedad por almacenamiento de glucógeno tipo X ( GSD X)
Deficiencia de fosfoglicerato quinasa 1
PGM1 -trastorno congénito de la glicosilación ( CDG -1t)
Enfermedad por almacenamiento de glucógeno tipo IXd ( GSD IXd)
Enfermedad por almacenamiento de glucógeno tipo IXa ( GSD IXa)
Enfermedad por almacenamiento de glucógeno tipo IXb ( GSD IXb)
Enfermedad por almacenamiento de glucógeno tipo IXc ( GSD IXc)
Trastornos relacionados con POLG :
Alpers-Huttenlocher ( AHS )
Espectro de miocerebrohepatopatía infantil ( MCHS )
Epilepsia mioclónica miopatía ataxia sensorial ( MEMSA )
Oftalmoplejía externa progresiva
Espectro de neuropatía de ataxia ( ANS )
Enfermedad por almacenamiento de glucógeno VI ( GSD VI)
Enfermedad por almacenamiento de glucógeno V ( GSD V)
Miopatía por cuerpos de poliglucosano con o sin inmunodeficiencia ( PGBM1 )
Síndrome de Fanconi-Bickel ( SFB )
Enfermedad por almacenamiento de glucógeno Ib ( GSD Ib)
Genes analizados en este panel:
AGL, ALDOA, ENO3, FBP1, G6PC, GAA, GBE1, GYG1, GYS1, GYS2, LAMP2, LDHA, LPIN1, PCK1, PCK2, PFKM, PGAM2, PGK1, PGM1, PHKA1, PHKA2, PHKB, PHKG2, POLG, PYGL, PYGM, RBCK1, SLC2A2, SLC37A4