Descripción de la prueba:
El Panel Integral de la Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth analiza genes asociados con la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth ( CMT ), un grupo de neuropatías hereditarias caracterizadas por debilidad muscular progresiva y pérdida sensorial en brazos y piernas. Estos genes se seleccionaron basándose en la evidencia actualmente disponible para proporcionar una prueba integral de las causas genéticas de la CMT . Algunos genes en esta prueba también pueden estar asociados con trastornos adicionales no relacionados, que no están incluidos en la lista de trastornos analizados. Las pruebas genéticas de estos genes pueden ayudar a confirmar un diagnóstico clínico, ayudar a predecir el pronóstico y la progresión de la enfermedad, facilitar la detección temprana de síntomas, informar la planificación familiar y el asesoramiento genético, o promover la inscripción en ensayos clínicos.
Amplios trastornos probados:
Trastornos amplios evaluados:
Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth
Trastornos individuales evaluados:
Subtipos de la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth ( CMT ) autosómica dominante
Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth relacionada con BAG3
Enfermedad de Charcot Marie Tooth tipo 2 ( CMT2 )
Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 1A ( CMT1A ), tipo 1E ( CMT1E ), neuropatía hereditaria con tendencia a parálisis por presión ( HNPP )
Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 1B ( CMT1B ), tipo 2I ( CMT2I ), tipo 2J ( CMT2J ), intermedia dominante (DI- CMTD )
Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 1C ( CMT1C )
Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 1D ( CMT1D ), enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 3 ( CMT3 ), síndrome de Dejerine-Sottas
Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 1F ( CMT1F ), tipo 2E ( CMT2E )
Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 1G ( CMT1G )
Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 2A ( CMT2A ), tipo 6A ( CMT6A )
Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 2B ( CMT2B )
Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 2C ( CMT2C )
Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 2CC ( CMT2CC )
Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 2D ( CMT2D )
Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 2DD ( CMT2DD )
Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 2F ( CMT2F )
Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 2K ( CMT2K )
Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 2L ( CMT2L )
Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 2M ( CMT2M ), tipo B ( CMTDIB )
Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 2N ( CMT2N )
Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 2O ( CMT2O )
Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 2P ( CMT2P )
Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 2Q ( CMT2Q )
Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 2T ( CMT2T )
Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 2U ( CMT2U )
Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 2Z ( CMT2Z )
Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo C ( CMTDIC )
Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo C ( CMTRIC )
Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo E ( CMT - DIE )
Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo F ( CMTDIF )
Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth, tipo 2W ( CMT2W )