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Descripción de la prueba:

El panel Mucopolisacaridosis Plus ( MPS +) analiza genes asociados con mucopolisacaridosis, mucolipidosis y oligosacaridosis. Este panel puede ser apropiado para personas con signos y síntomas de mucopolisacaridosis, como rasgos faciales toscos, discapacidad cognitiva progresiva, hernias inguinales y/o umbilicales, hepatoesplenomegalia, disfunción de la válvula cardíaca, infecciones respiratorias y del oído recurrentes, opacidad de la córnea y deformidades esqueléticas. Las características fenotípicas de las mucopolisacaridosis pueden superponerse con ciertas mucolipidosis y oligosacaridosis. Además, este panel puede ser apropiado para aquellos en quienes se sospecha MPS , mucolipidosis u oligosacaridosis debido a hallazgos bioquímicos o resultados anormales en las pruebas de detección del recién nacido. Las pruebas genéticas de estos genes pueden confirmar un diagnóstico y ayudar a guiar las decisiones de tratamiento y manejo.

Amplios trastornos probados:

  • Aspartilglucosaminuria
  • Mucopolisacaridosis tipo VI ( MPS VI) (síndrome de Maroteaux-Lamy)
  • Galactosialidosis
  • Picnodisostosis
  • Fucosidosis
  • Mucopolisacaridosis tipo IVA ( MPS IVA ) (Morquio A)
  • Gangliosidosis GM1 , Mucopolisacaridosis IVB ( MPSIVB ) (Morquio B)
  • Miopatía relacionada con GNE , Sialuria
  • Condiciones relacionadas con GNPTAB :
    • Mucolipidosis tipo II (ML II) (enfermedad de células I, displasia de Pacman)
    • Mucolipidosis tipo III (ML III ) (pseudopolidistrofia de Hurler)
    • Trastornos congénitos de la glicosilación ( GNPTAB - CDG )
  • Mucolipidosis III gamma
  • Mucopolisacaridosis tipo IIID ( MPS IIID ) (síndrome de Sanfilippo D)
  • Mucopolisacaridosis tipo VII ( MPS VII ) (síndrome de Sly)
  • Condiciones relacionadas con HGSNAT :
    • Mucopolisacaridosis IIIC ( MPS IIIC ) (síndrome de Sanfilippo C)
    • Retinosis pigmentaria (RP)
  • Mucopolisacaridosis tipo IX ( MPS IX), deficiencia de hialuronidasa
  • Mucopolisacaridosis tipo II ( MPSII ) (síndrome de Hunter)
  • Mucopolisacaridosis tipo I ( MPS I) (síndrome de Hurler-Scheie)
  • Alfa-manosidosis
  • Beta manosidosis
  • Condiciones relacionadas con MBTPS1
  • Mucolipidosis tipo IV
  • Deficiencia de alfa-N-acetilgalactosaminidasa (alfa- NAGA ) (enfermedad de Schindler)
  • Mucopolisacaridosis tipo IIIB ( MPS IIIB ) (síndrome de Sanfilippo B)
  • Sialidosis
  • Mucopolisacaridosis tipo IIIA ( MPS IIIA ) (síndrome de Sanfilippo A)
  • Trastorno infantil por almacenamiento de ácido siálico libre ( ISSD )
  • Deficiencia múltiple de sulfatasa
  • Síndrome de mucopolisacaridosis plus ( MPSPS )

Genes analizados en este panel:

AGA, ARSB, CTSA, CTSK, FUCA1, GALNS, GLB1, GNE, GNPTAB, GNPTG, GNS, GUSB, HGSNAT, HYAL1, IDS, IDUA, MAN2B1, MANBA, MBTPS1, MCOLN1, NAGA, NAGLU, NEU1, SGSH, SLC17A5, SUMF1, VPS33A

Panel Mucopolisacaridosis Plus (MPS+)

$20,000.00Precio
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