Descripción de la prueba:
El panel Mucopolisacaridosis Plus ( MPS +) analiza genes asociados con mucopolisacaridosis, mucolipidosis y oligosacaridosis. Este panel puede ser apropiado para personas con signos y síntomas de mucopolisacaridosis, como rasgos faciales toscos, discapacidad cognitiva progresiva, hernias inguinales y/o umbilicales, hepatoesplenomegalia, disfunción de la válvula cardíaca, infecciones respiratorias y del oído recurrentes, opacidad de la córnea y deformidades esqueléticas. Las características fenotípicas de las mucopolisacaridosis pueden superponerse con ciertas mucolipidosis y oligosacaridosis. Además, este panel puede ser apropiado para aquellos en quienes se sospecha MPS , mucolipidosis u oligosacaridosis debido a hallazgos bioquímicos o resultados anormales en las pruebas de detección del recién nacido. Las pruebas genéticas de estos genes pueden confirmar un diagnóstico y ayudar a guiar las decisiones de tratamiento y manejo.
Amplios trastornos probados:
Aspartilglucosaminuria
Mucopolisacaridosis tipo VI ( MPS VI) (síndrome de Maroteaux-Lamy)
Galactosialidosis
Picnodisostosis
Fucosidosis
Mucopolisacaridosis tipo IVA ( MPS IVA ) (Morquio A)
Gangliosidosis GM1 , Mucopolisacaridosis IVB ( MPSIVB ) (Morquio B)
Miopatía relacionada con GNE , Sialuria
Condiciones relacionadas con GNPTAB :
Mucolipidosis tipo II (ML II) (enfermedad de células I, displasia de Pacman)
Mucolipidosis tipo III (ML III ) (pseudopolidistrofia de Hurler)
Trastornos congénitos de la glicosilación ( GNPTAB - CDG )
Mucolipidosis III gamma
Mucopolisacaridosis tipo IIID ( MPS IIID ) (síndrome de Sanfilippo D)
Mucopolisacaridosis tipo VII ( MPS VII ) (síndrome de Sly)
Condiciones relacionadas con HGSNAT :
Mucopolisacaridosis IIIC ( MPS IIIC ) (síndrome de Sanfilippo C)
Retinosis pigmentaria (RP)
Mucopolisacaridosis tipo IX ( MPS IX), deficiencia de hialuronidasa
Mucopolisacaridosis tipo II ( MPSII ) (síndrome de Hunter)
Mucopolisacaridosis tipo I ( MPS I) (síndrome de Hurler-Scheie)
Alfa-manosidosis
Beta manosidosis
Condiciones relacionadas con MBTPS1
Mucolipidosis tipo IV
Deficiencia de alfa-N-acetilgalactosaminidasa (alfa- NAGA ) (enfermedad de Schindler)
Mucopolisacaridosis tipo IIIB ( MPS IIIB ) (síndrome de Sanfilippo B)
Sialidosis
Mucopolisacaridosis tipo IIIA ( MPS IIIA ) (síndrome de Sanfilippo A)
Trastorno infantil por almacenamiento de ácido siálico libre ( ISSD )
Deficiencia múltiple de sulfatasa
Síndrome de mucopolisacaridosis plus ( MPSPS )
Genes analizados en este panel:
AGA, ARSB, CTSA, CTSK, FUCA1, GALNS, GLB1, GNE, GNPTAB, GNPTG, GNS, GUSB, HGSNAT, HYAL1, IDS, IDUA, MAN2B1, MANBA, MBTPS1, MCOLN1, NAGA, NAGLU, NEU1, SGSH, SLC17A5, SUMF1, VPS33A