Descripción de la prueba:
El panel Multi-Cancer analiza genes que están asociados principalmente con condiciones de predisposición al cáncer no sindrómico de inicio en la edad adulta en los principales sistemas de órganos, incluidos, entre otros, mama, ginecológico (ovárico, uterino/endometrial), gastrointestinal (colorrectal, gástrico). , pancreático), endocrino (tiroides, paratiroides, pituitaria, glándulas suprarrenales), genitourinario (tracto renal/urinario, próstata), piel (melanoma, carcinoma de células basales) y cerebro/sistema nervioso. La heterogeneidad genética asociada con estos cánceres puede dificultar el uso del fenotipo como único criterio para seleccionar una causa definitiva. Algunos genes en esta prueba también pueden estar asociados con condiciones adicionales no relacionadas, que no están incluidas en la lista de trastornos analizados. Las pruebas genéticas de estos genes pueden ayudar a confirmar un diagnóstico clínico, ayudar a predecir el pronóstico y la progresión de la enfermedad, facilitar la detección temprana de síntomas, informar la planificación familiar y el asesoramiento genético, o promover la inscripción en ensayos clínicos.
Esta prueba está diseñada específicamente para mutaciones hereditarias de la línea germinal y no es apropiada para la detección de mutaciones somáticas en tejido tumoral.
Amplios transtornos probados:
Condiciones de poliposis asociadas a APC
Ataxia telangiectasia (AT)
Síndrome de predisposición tumoral BAP1
Síndrome de nevo de células basales, también conocido como síndrome de Gorlin
Síndrome de Birt-Hogg-Dubé ( BHD )
síndrome de floración
complejo de carney
Condiciones relacionadas con CDC73 (síndrome de hiperparatiroidismo-tumor de la mandíbula ( HPT -JT), carcinoma de paratiroides e hiperparatiroidismo familiar aislado ( FIHP )
Melanoma cutáneo relacionado con CDK4
Síndrome de Coffin-Siris
Deficiencia de reparación de desajustes constitucionales ( CMMR -D)
Síndrome de predisposición a tumores familiares de blastoma pleuropulmonar relacionado con DICER1
Condiciones relacionadas con EGFR
GIST familiar , mastocitosis familiar
Adenoma hipofisario aislado familiar
Meningioma familiar
Neuroblastoma familiar
Anemia de fanconi
Síndrome de predisposición tumoral FH
Síndrome GIST -plus
Cánceres de mama y ginecológicos hereditarios.
Síndrome de cáncer hereditario de mama y ovario ( HBOC )
Síndrome de cáncer gástrico difuso hereditario
Síndrome de poliposis mixta hereditaria
Síndrome de paraganglioma-feocromocitoma hereditario
Retinoblastoma hereditario
Predisposición relacionada con HOXB13 al cáncer de próstata
Síndrome de poliposis juvenil ( JPS )
Síndrome de Li-Fraumeni
Síndrome de lynch
Síndrome de neoplasia asociada a MBD4 ( MANS )
Síndrome melanoma-cáncer de páncreas y síndrome melanoma-tumor del sistema neural
Condiciones relacionadas con MET
Condiciones relacionadas con el MITF
Poliposis asociada a MSH3
Neoplasia endocrina múltiple tipo 1 ( MEN1 )
Neoplasia endocrina múltiple tipo 2 ( MEN2 )
Neoplasia endocrina múltiple tipo 4 ( MEN4 )
Poliposis asociada a MUTYH ( MAP )
Condiciones relacionadas con la NF1
Trastornos del espectro de Noonan
Poliposis asociada a NTHL1
Síndrome oligodoncia-cáncer colorrectal
Síndrome de Peutz-Jeghers
Poliposis asociada a la corrección de polimerasa ( PPAP )
Síndrome de predisposición al tumor POT1
Síndrome de tumor hamartoma PTEN
Síndrome de predisposición al tumor rabdoide
Schwannomatosis
Carcinoma de células pequeñas de ovario, tipo hipercalcémico.
Complejo de esclerosis tuberosa
Síndrome de von Hippel-Lindau
Genes analizados en este panel:
AIP, ALK, APC, ATM, AXIN2, BAP1, BARD1, BLM, BMPR1A, BRCA1, BRCA2, BRIP1, CDC73, CDH1, CDK4, CDKN1B, CDKN2A, CHEK2, CTNNA1, DICER1, EGFR, EPCAM, FH, FLCN, GREM1, HOXB13, KIT, LZTR1, MAX, MBD4, MEN1, MET, MITF, MLH1, MSH2, MSH3, MSH6, MUTYH, NF1, NF2, NTHL1, PALB2, PDGFRA, PMS2, POLD1, POLE, POT1, PRKAR1A, PTCH1, PTEN, RAD51C, RAD51D, RB1, RET, SDHA, SDHAF2, SDHB, SDHC, SDHD, SMAD4, SMARCA4, SMARCB1, SMARCE1, STK11, SUFU, TMEM127, TP53, TSC1, TSC2, VHL